性 别非特异性癌症在男性人群中的患病率和死亡率更高，但其深层的原因却并不明确。最近，一项在1000多位成年男性中开展的研究显示，外周血细胞中的Y染色 体镶嵌式缺失（loss of chromosome Y，LOY），也许是造成男性更高癌症风险和死亡率的原因。相关文献发表于《自然•遗传学》。

Lars Forsberg及其同事对乌普萨拉（瑞典东南部城市）成年男性纵向研究中男性试验受试者（70.7岁～83.6岁）的外周血DNA拷贝数变量进行了分 析。有趣的是，他们发现最常见的共享基因变异是LOY。个体血细胞之间的LOY比例差异很大，且该比例随着患者的年龄增长而急剧增长。

研究人员在 982位受试者中检测了镶嵌式LOY对患者存活率的影响。所有的受试者在入组时都为非癌症患者。在中位随访8.7年后，那些有LOY男性比无LOY男性的 存活时间平均少了5.5年，而且其非血液癌症相关死亡的风险也更高。研究过程中，无受试者发展为血癌患者。类似的研究结果同样在另外488位男性受试者 （来自乌普萨拉老年人脉管系统前瞻性研究）中被观察到。

该项研究提示，Y染色体在癌症发病中具有特殊的作用，但其作用机制仍不明确。研究人员还将开展更深层的探索，来了解血液中LOY对癌症的预测程度。（作者：沈颖)

参考文献：Nature Medicine 2014;20: 659-663