医学进展
2012年12月号
医学进展
医生日记
在他乡

DNA风险因子检测无助于提高Crohn' s 病高风险人群的戒烟率

    克隆恩病(Crohn' s disease,CD)是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性、炎性、肉芽肿性疾病。近10年来,该病全球发病率成倍上升。一般认为是环境因素和遗传因素共同作用引发免疫异常导致的。研究表明:吸烟是CD发病的危险因素之一,使患者病情恶化、并发症增多,服用免疫抑制剂剂量增大,术后复发率升高;患者戒烟后术后复发率明显降低,全身情况显著改善。然而,如何让那些存在Crohn's 病的高风险人群及早戒烟呢?

    2012年7月,BMJ发表的一篇研究论文证实,DNA风险因子检测无助提高Crohn' s 病高风险人群的戒烟率。该研究选择了英国境内的患有Crohn' s病的家庭为研究对象。共有497例Crohn' s 病患者的亲属参与本研究,平均年龄42.6岁(SD 14.4岁)。研究人员对209/251例受试者进行了基于DNA检测的疾病风险评估,对217/246例进行常规风险评估。之后,由国家戒烟健康服务(National Health Service Stop Smoking)的咨询员对受试者进行戒烟宣传。

    统计结果显示,两组间受试者停止吸烟24小时以上者的比例分别为35% (73/209)和36% (78/217),组间无明显差别(P=0.83)。而且,尽管受试者被告知其携带有Crohn's 病的风险基因,也仅有36%的受试者有意愿戒烟,这一比例与那些没有携带Crohn's 病风险基因受试者相当,后者为35%。

    基于上述分析结果,研究者认为,尽管DNA检测预测Crohn's 病的发病风险,但是那些高风险个体似乎并没有因为携带Crohn's 病风险基因而自愿采取积极的风险控制/预防措施。由此可见,基因检测在疾病预防方面的应用还未能被广泛接受,这可能与基因检测结果和风险因素的不确定性有关。基因检测只能提示某种风险,并不表示携带某一特定基因就肯定会罹患某种疾病。正如吸烟会增加肺癌的发生风险一样,不是每一个吸烟的个体最终都会得肺癌。(作者:刘荣军)

参考文献:《British Medical Journal》2012;345:e4708

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