医学进展
2009年02月号
医学进展
现代观点
我最难忘的病人

胎儿基因组检测技术引发争议

作者:赵伟红

 目前至少有两家实验室(The Department of Molecular and Human Genetics at Baylor College of Medicine in Houston Signature Genomics Spokane, Washington)可使用微点阵-比较基因组杂交技术,对产前胎儿基因进行扫描,从而确定与疾病相关的“拷贝数变异”或出现新的“拷贝数变异”。
微阵列比较基因组杂交(array-CGH) 技术是将DNA克隆或cDNAs做成微阵列,具有分辨率高,甚至可以确定肿瘤相关基因并提供精确的定位。Array CGH是基于差异性标记测试基因组DNA 和参考基因组DNA,并使两者同步地与阵列在玻片或其他固相载体上的DNA靶点杂交的技术。主要优点是能同步地在一个基因组的多个位点检测DNA拷贝的改变,这些改变可能包括任何位点的缺失、重复或扩增。
该项检测通过羊膜穿刺术或绒毛取样,收集胎儿DNA,进行产前胎儿基因组检测,及时发现潜在的有害变化,适时选择终止妊娠或继续妊娠,这要求检测所得信息必须准确,但该项产前检测所提供的信息可能是不确切的,因此其临床价值遭到许多科学家的质疑,同时在伦理学方面引发了科学家们的争议,而且该项胎儿基因组产前检测价格昂贵。(编译:赵伟红)
参考文献:《Journal of the American Medical Association》2008;300:1637-1639

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