医学进展
2009年02月号
医学进展
现代观点
我最难忘的病人

乳腺癌易感基因检测引发批评

作者:王玉成

医药界革命的项目,在实践中正引起越来越多的争议。最近冰岛deCODE Genetics公司开发了首个涵盖常见乳腺癌遗传易感性基因的检测。高危女性,可根据基因检测结果,采取更严格的乳腺癌检查。因其仅能检测数百个有关基因之中的七个乳腺癌遗传易感基因,多数肿瘤学家和遗传学家认为该项花费为1625美元的检测远未成熟。
让deCODE’s公司尴尬的是其第六个基因,仅增加约20%的风险。甚至含有几个这样的变异,遗传风险也不会增加至100%,其风险性仅相当于有乳腺癌家族史的风险。有人认为该基因临床应用证据不充分,也有人认为,不能再耽搁了,不能像我们传统认为的那样“等我们发现再多一点”。
到目前为止与DNA有关的遗传风险在最终发病中仅占一定的比例,随着其他更多遗传风险因素的发现,遗传风险也会跟着改变。
(编译:王玉成 )
参考文献:《Science》 2008;322:3579

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