发育性语言障碍是指因先天性脑神经学习功能的某种异常而导致学习说话能力的障碍，并不是由于听力障碍、中枢神经系统的器质性损害及严重的精神发育迟缓造成的。
已有研究证实，罕见的FOXP2转录因子突变可引起单基因的语言障碍。新英格兰医学杂志报道，牛津大学的科学家们进行的一项实验，假设FOXP2神经通路下游区影响更多共同的表型，如特定的语言损伤，来研究特定语言障碍的遗传机制。首先用染色质免疫沉淀作用对FOXP2结合区域进行基因组筛选，找出最可能与语言损伤相关的某个基因。然后在184个具有特定语言损伤特征的家族中测定此基因的单核甘酸多态性（SNPs）与语言缺失的关系。
结果显示FOXP2与CNTNAP2结合并下调此基因，CNTNAP2编码突触前膜外伸蛋白并在发育的大脑皮质表达。通过分析典型特殊语言损伤儿童CNTNP2多态性，发现其与无意言语重复（特定语言障碍，一种遗传性行为标记）有显著的定量关系，提示FOXP2-CNTNAP2通路与特定语言缺失相关，FOXP2-CNTNAP2通路将成为研究语言障碍机制的新方向。(编译：李晓晨）
参考文献：《New England Journal of Medicine》  2008;359:2337-2345