流行病学研究显示，约1/10的夫妇在婚后一年无法怀孕。Nature Medicine报道，不育症的罪魁祸首可能隐藏于夫妇中一方的DNA中。
目前科学家们已鉴定出与男性生殖缺陷相关的近300个DNA突变。模型小鼠实验证实，这些突变对卵巢、睾丸尤其是精子的发育有重要作用。精子与卵子从减数分裂开始发育，在此过程中，如出现错误，子细胞中染色体数目异常。然而含异常染色体数的变异卵子却常能存活，但如受精，受精卵则不能正常发育，常导致流产。
2000年，瑞典科学家发现一个蛋白，称偶线期复合物蛋白-3（Sycp3），可促进重组过程。缺乏编码此蛋白基因的雄性小鼠不能产生精子。2003年，遗传学家发现19位无精男性中有2位DNA样本SYC3发生突变。另一项研究发现28位患不育症的北非男性产生形态异常精子；他们中23人编码aurora激酶C的基因发生突变，aurora激酶C在减数分裂中协调染色体运动。
2002年，研究者利用腺病毒载体将小鼠SI基因插入SI基因敲除的不育小鼠体内，转入的基因成功地被细胞接纳并部分恢复了小鼠的精子发生。尽管基因治疗不育症在动物模型中取得了进展，但应用到临床仍需要时间。（编译：李晓晨）
参考文献：《Nature Medicine》 2008;14:1147