医学进展
2009年02月号
医学进展
现代观点
我最难忘的病人

大龄父亲容易生出自闭症后代

作者:李晓晨

流行病学证据显示,随着男性生育年龄的增长,后代患自闭症、精神分裂症、双相情感障碍的几率增加,研究者们猜测原因是随年龄增长,精子DNA突变增加。
在一项超过10万人的研究中,科学家们发现,生育年龄≥40岁的男性的后代患自闭症的几率为33/10000,与生育年龄<30岁的男性的后代相比,危险增加了475%(6/10000)。
自发性突变可能出现在精子或卵子,而精子突变的几率是卵子的5倍。纽约州人类遗传学家Jonathan Sebat认为,男性生育年龄越晚,基因突变导致后代神经精神疾病的发生率越高。Sebat及同事检测了约10万个DNA碱基对长度的自发缺失及复制。这种自发性突变在普通人群的发生率仅为1%,而在自闭症散发病例中突变率约为10%,也就是说这种突变具有家族性。已有研究表明,非家族式的精神分裂症患者也有较高的自发重复和缺失发生。
此外,双亲的年龄效应甚至会产生其他更细微的影响,例如,男性推迟生育时间,将可能影响他们的社会行为,并使他们的子女更易患神经精神障碍。(编译:李晓晨)
参考文献:《Nature Medicine》  2008;14:1170

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