我是南方某医院的一名妇产科医生
我的专业是从事产前诊断工作。也就是说我面对的是这样一类家庭：他们要么曾经生育过先天性缺陷的患儿，再次怀孕后来到门诊，要求明确这一次胎儿是否又会患同样的疾病；要么是在怀孕前或是怀孕中检查出夫妇双方都是某种疾病的基因携带者，要求明确胎儿是否会患遗传病。
十年来，我接待过数不清的这类家庭，同样我经历过数不清的喜悦和激动，也经历了无数的痛苦和悲伤。当一对忐忑不安的父亲和母亲知道他们的孩子是健康的一刻，那种欣喜的心情很容易感染我；而当一对焦急万分的父亲和母亲得知他们的孩子是不幸的时候，那种绝望的表情又使我感到无奈和无助。
每天都重复着这样的故事，随着时间的流逝，我对大部分患者已经没有太深印象了，但有一个家庭至今仍刻在我的脑海里，令我很难忘记。

这已经是一个不幸的家庭，小女孩身患重型地中海贫血
那天上午，我的诊室里走进这么一个家庭：妻子26岁，身材高挑，模样娇美，只是小腹微微隆起，一看已有四个多月身孕了；丈夫与她同岁，但脸上写满了沧桑；2岁的小女儿样子很乖巧，被爸爸抱在怀里，大概是怕白大褂的缘故，双手紧紧搂着爸爸的脖子，一声不吭。这已经是一个不幸的家庭，小女孩身患重型地中海贫血。这种病是我国南方地区最常见的严重贫血病。它属于单基因遗传病，患病者的父母双方可表现为正常人，但必定都是该病的基因携带者，只不过不检查的话自己不知道而已。小女孩在6个月大的时候出现严重贫血，每个月输血一次治疗，直到现在。这种病没有治愈的希望，终生需要输血，除非找到相匹配的骨髓并移植成功。
这一次妻子又怀孕了，夫妻俩都很紧张，生怕厄运再次降临。他们并不宽裕，丈夫一人挣钱，妻子没有固定的工作，在家带着女儿。我很同情他们，便安排好准备为孕妇妈妈抽些羊水出来做产前诊断。但是在抽羊水之前必须抽父母的血和病孩的血做预分析化验，这是医学常规，一则证实患儿的诊断没有错误，再则必须明确疾病的基因突变类型，否则无法用羊水来做诊断。

三人的化验结果却让我大吃一惊
女儿患的是重型地中海贫血没错，她的基因型是17/654；母亲是地中海贫血基因携带者也没错，基因型是654；但父亲的化验结果却不提示丝毫的地中海贫血迹象，基因型正常。问题来了，女儿的基因654是遗传自母亲的，但基因17是哪儿来的呢？这在医学上有两种可能，不是生物学上的父亲；或者是生物学上的父亲，但女儿发生了新的突变。我从来没有碰到这样的情况，为了慎重起见，我们用分子生物学方法对父亲和女儿的血样进行了鉴定，结果证实父亲与女儿无血缘关系。

这让我为难了，我怎么对他们解释呢
如实告诉他们，我有这个责任吗？他们只是来做产前诊断的，并不是来做亲子鉴定的？告诉他们，可能意味着一个家庭的破裂。不告诉他们，我是否侵犯了他们的知情权？但如果这一胎的确是现在的父亲的，其实是不必要产前诊断的，因为这个父亲不是该病的基因携带者，胎儿没有患病的机会。如果进行羊水穿刺，胎儿就有流产的风险。但是，如果这个胎儿的父亲仍然是病孩的生父，又必须抽羊水。我该怎么办呢，我一时没了主意。

我如实告诉了他们一家三口的化验结果及产生的原因
时间过得很快，约定抽羊水的日子到了。这几天我一直处于焦虑之中，自己倒仿佛成了病人。
他们准时而来，仍然是一家三口，小女儿刚刚输过血，小脸红扑扑的，照例是爸爸抱着。这一次倒活泼起来，不停地和爸爸逗着乐，咯咯地笑。看得出，爸爸很喜欢这个女儿。妈妈很少言语，似乎就等着抽羊水。我别无选择，我只能实事求是，我无法欺骗。我如实告诉了他们一家三口的化验结果及产生的原因，让他们自己选择是否进行羊水穿刺检查。听到这样意想不到的结果，夫妇俩人都非常震惊，一时无语。最后丈夫说需要时间考虑再做决定。一家人走了，再也没回来。

时间过去已经两年了，我仍不能忘记他们
特别是那个小女儿。她还好吗？她的病怎么样了？她爸爸还逗她开心吗？（作者:李东至 广州市妇婴医院   产前诊断中心）