十年前，用两个指头就能数完已经测序的人类基因组数目；2009年需要数完十个手指；而今天，人类基因组测序的面貌已经焕然一新。《Nature》杂志以“Human genome: Genomes by the thousand”为题，对近期“千人基因组”计划的成果进行了特写报道。

    “千人基因组”计划是2008年初，由英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所、中国深圳华大基因研究院等多家机构共同启动的一项基因测序计划。在这一计划中，科学家们将对全球各地至少1000个（目前是2000人左右）人类个体的基因组进行测序，探寻基因与疾病间的关系。通过这些测序也将生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录，有助于进行分析以及个体化医疗。

    尽管基因测序所需的费用已经大幅降低，对大众而言，基因检测和分析的价格仍然不菲。大多数研究者不得不权衡被检测者数量和测序精确性的关系。例如，就检测人与人之间基因的普遍性差异而言，对大规模人群进行精确性或覆盖程度相对较低的检测便足矣。而对于家族遗传病或罕见病相关基因的测序就需要高精确性的检测，平均每个基因至少需要30次检测。肿瘤基因测序则大都是在牵头单位的引领和支持下，通过多中心合作取得的深度覆盖测序成果。糖尿病、Chron' s病等疾病相关基因测验工程已经相继展开，目的在于将基因测序的实验室结果转变为临床效应。这将是一个巨大的挑战。

    美国拥有602个高吞吐量的基因测序中心，到明年年底，北美地区的实验室将完成9000个基因的测序。非洲和南美地区的基因组测序只完成了计划的一小部分，落后于国际上其他地区。英国桑格研究所则集中了英国国内38个高通量测序器，其余散布于国内其他32个测序中心。他们将对千人基因组计划中的2500个基因组进行测序。中国深圳华大基因研究院计划在2011年底前完成1万～2万个人类基因组测序的庞大工程。（编译：方笋）

参考文献：《Nature》2010;467:1026-1027