银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病，具有顽固性和复发性的特点，极不易治愈。该病的病因未明，遗传和环境因素可能是发病的主要原因，但是目前尚无确切的证据。2010年11月11日，国际著名学术期刊《自然遗传》发表了全球多家研究机构参加的有关银屑病易感基因的研究，科学家通过全基因组分析确认了数个新的银屑病相关基因。

    研究者对2622例银屑病患者和5667例正常对照志愿者的全基因组的594224个单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms，SNPs)进行了分析，确定了此前未报道过的8个疾病相关基因组座位。这些基因组座位中包括7个已知具有免疫功能的基因：IL28RA，REL，IFIH1，ERAP1，TRAF3IP2，NFKBIA和TYK2。上述结果在9079个欧洲人样本中也得到了证实。此外，HLA-C和ERAP1基因座位具有明确的相关性（combined P=6.95×10-6)。ERAP1在MHC I抗原肽处理过程中发挥重要作用，ERAP1的变异可导致个体对银屑病的易感性增加，但是这一影响仅在携带HLA-C风险基因座位的个体发生。

    由于新发现的疾病相关基因位于人类白细胞抗原表达区域，后者包含的基因绝大多数与机体免疫有关。因此研究者认为在银屑病的发病过程中，皮肤屏障功能障碍与机体的固有免疫和适应性免疫紊乱之间存在共同通路，这是银屑病发病的关键所在。

    全基因组关联分析方法是目前国际上公认的搜寻和鉴定复杂疾病易感基因的研究方法。此次发现的易感基因，对于构建银屑病易感基因谱、深入了解银屑病的发病机制将起到积极推动作用，也为疾病预警、遗传咨询、临床诊疗、新药开发等提供了科学依据。（编译：刘荣军）

参考文献：《Nature Genetics》2010;42:985-990