医学进展
2016年08月刊
医学进展
医生日记

实时便携式基因组测序系统简介

作者:包丽霞

英国伯明翰大学的Joshua Quick等人设计了一种埃博拉病毒实时基因组测序监控系统,在2015年4月作为标准航空行李运输至几内亚监测当地疫情,测序过程仅耗时15分钟~60分钟,24小时内出报告,有潜力推广至资源紧缺的疫区实现疫情快速监控。

西非的埃博拉流行已造成28599人感染、11299人死亡,打破历史记录。在疫情暴发时对病毒进行基因组测序有助于把握传染源特征,确定病毒进化速率,认识感染者的表现,找到诊断靶点,筛选合适的疫苗和治疗方案。但由于疫区条件有限,地处偏远,基因组监控只能零零星星地进行。

为了解决这个困难,研究者利用最新的纳米孔DNA测序技术设计出了一个便携式基因监控系统。该系统包括三个重量不足100g的基因组测序仪MinION、四台笔记本电脑、一台热循环仪、一个加热模块(heat block)、一些移液管和其他试剂、耗材等,总重量不到50kg,可以打包成标准行李接受空运。

首先,研究者拿以前的Makona病毒样本检验了监控系统的工作性能,检测结果体现出良好的准确性和一致性。随后,研究者与几内亚的诊断实验室合作,向几内亚官方和世界卫生组织实时报告埃博拉病毒基因组测序结果。在半年内,研究者共检测了142例标本,报告的基因型广泛覆盖了当地的埃博拉病例。结合其他研究检测的603例标本,研究者估算出埃博拉病毒基因组的替换率为1.19×10-3。前十天的实时测序结果提示,引起几内亚疫情的主要是GN1和SL3两型埃博拉病毒。GN1型最早出现在几内亚,塞拉利昂很少,提示该型病毒主要在几内亚流行。SL3型最早出现在塞拉利昂,后来传播到了几内亚首都。两型病毒都于2015年初在塞拉利昂出现过,说明它们在两国之间传播。(作者:包丽霞

参考文献:Nature 2016;530: 228-232


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