双胞胎和家族群体的研究显示,中风风险具有明显的遗传特征,但在普通人群中,确切的中风风险基因还不是非常清楚。
美国波士顿大学医学院的Ikram等在2009年4月23日出版的《New England Journal of Medicine》发表了一篇有关普通人群中风风险基因的研究论文。研究者将一项有关心脏和衰老基因组流行病学队列研究(the cohorts for heart and aging research in genomic epidemiology,CHARGE)中的基因组相关性数据进行了分析。CHARGE研究共纳入19602位白种人,平均年龄63岁。在11年的随访期间,共发生1544例次中风事件,其中缺血性中风事件1164例次。研究者根据与中风事件最相关的指标,对另外三个队列研究进行了数据分析。该三组队列分别包括:第一组2430例黑人,发生215例次中风事件(191例次缺血性中风);第二组为574例黑人,发生85例次中风(68例次缺血性中风);第三组为4265例荷兰人,发生652例次缺血性中风。
CHARGE研究的综合分析显示,在染色体12p13上有二个单核苷酸多态性(rs11833579和rs12425791)与中风密切相关(P<5×10⁻⁸)。直接基因组分析显示,染色体12p13的基因位点rs12425791与总体中风事件和缺血性中风事件的风险增加密切相关,风险比率(hazard ratio)分别为1.30和1.33;在所观察的人群,归因危险度分别为11%和12%。而对另外三组队列研究数据分析显示,第一组和第三组具有类似的结果;其中对应的风险比率,在第一组分别为1.35(P=0.04)和1.42(P=0.02),第三组分别为1.17(P=0.03)和1.19(P=0.04)。
该研究认为,人体染色体12p13的单核苷酸多态性与中风风险密切相关。(编译:王敏骏)
参考文献:《New England Journal of Medicine》2009;360:1718-1728