干扰素诱导的解螺旋酶C区域1（interferon induced with helicase C domain 1，IFIH1），又称为黑色素瘤分化相关性蛋白5，是一种细胞质解螺旋酶（由1025个氨基酸组成），能诱导调节细胞对病毒RNA的干扰素反应。目前发现，对比普通人群，新诊断的1型糖尿病患者及前驱糖尿病患者更常发生肠病毒感染，而且肠病毒感染一般先于自身抗体（糖尿病前驱指标）出现。在感染情况下，IFIH1能感知细胞浆内的病毒RNA，触发NF-κB（nuclear factor kappa B）的活化，启动干扰素调节因子通路，引起抗病毒的干扰素β反应。全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）主要被用来描绘与人类常见疾病发病相关的基因组区域。以往的GWAS研究已显示，IFIH1基因与1型糖尿病发病有关，但无法区分因果关系。

英国剑桥大学的Nejentsev等将来自于480位1型糖尿病患者及480位非1型糖尿病的对照者的DNA库中的10个候选基因的外显子和剪接位点重新排序并进行分析研究。结果发现，IFIH1基因中的四个罕见变异体(rs35667974、rs35337543、rs35732034和 rs35744605)能改变IFIH1基因的表达和结构，独立降低1型糖尿病发病风险(OR=0.51～0.74；P=1.3×10-3～2.1×10-16）。

该研究认为，IFIH1基因的罕见变异能降低1型糖尿病的发病风险。（编译：王敏骏）