美国麻省理工学院的一项研究证实，哺乳动物的Y染色体在进化中保留了广泛表达的剂量敏感调节原件。进化选择简化了人类Y染色体的基因内容，以维持调控全身基因表达的同源X-Y基因对的先祖剂量。这些基因使得Y染色体对雄性存活来说必不可少，并且对不同性别在健康和疾病方面的差别有所贡献。相关研究结果发表在《自然》杂志上。

在该研究中，Daniel Bellott及同事通过对来自7种胎生哺乳动物和一种有袋类动物的X-Y基因对的基因组序列进行全面比较分析，重建了Y染色体的演化情况。研究结果显示，剂量限制是保留Y染色体上祖先基因的重要选择压力。Y染色体除了参与形成睾丸和生成精子外，对于雄性的存活也是必须的。

基于上述研究结果，研究者认为，Y染色体基因在两性的健康与疾病的区别上有重要的作用。例如，遗传性疾病——特纳综合征的表现，可能就是由X染色体和Y染色体上基因对的剂量决定。

《自然》杂志还刊出了一篇来自瑞士洛桑大学的有关Y染色体演化的研究论文，两篇研究论文结论互相验证，基本一致。Y染色体在演化过程中，只有那些与其他基因及其产物具有相互作用的Y染色体基因被“精心”保留了下来，仅占原始基因总量的3%，而X染色体则保留了98%。利用一种新测序技术，Henrik Kaessmann及其同事分析了15种具有代表性的哺乳动物的Y染色体演化历程，分析结果显示，虽然有些Y染色体基因演化出新功能，但大多数Y染色体基因可能受剂量限制，保留了原来的功能。

Y染色体在演化历史中丢失了大量基因，不过丢失基因的过程在大约2500万年前停止了，留下了一组稳定的祖先基因。（作者：刘荣军)

参考文献：《Nature》2014;508: 494