新一代测序（next-generation sequencing）技术正在使得古代DNA（ancient DNA，aDNA）领域的研究发生革命性的变化。NGS技术使得我们能够对古代人（如在阿尔卑斯山脉发现的新石器时代奥兹人遗体）的完整基因组进行测序。然而，对于更为早期的中石器时代（约5000～10000年前）狩猎采集人群的遗传组成却鲜有研究。

古代基因组测序可以揭示新石器时代扩张至欧洲农民的来源和对人口学的影响。新石器时代农业、畜牧业和定栖社会的形成，导致了免疫和饮食相关基因的适应性变化。然而，由于早期过着狩猎采集生活人类的数据不完整，因此我们理解人类进化过程中向农业转化的选择性过程受到了很大的阻碍。

2006年，科学家在西班牙的一个被称为La Brana-Arintero的伊比利亚地区的一个深洞系中发现了两具男性骨骼。经测定，这两具骨骼（分别命名为La Brana 1和La Brana 2）约为7000年前的人类骨骼。由于洞穴中寒冷的环境和稳定的热条件，这两具骨骼保存完好。西班牙进化生物学研究所的科学家称，7000年前生活在西班牙一名狩猎采集者的DNA显示，古代欧洲人拥有黑色皮肤和蓝色眼睛。

La Brana 1骨骼中的牙齿含有丰富的遗传物质，因此西班牙巴塞罗那生物进化研究所的Inigo Olalde等对La Brana 1的牙齿样本进行遗传物质的测序，以期追溯农业社会前欧洲人类完整的基因组。此外，研究人员使用了多种测试方法来评估基因组序列的可靠性，并且确定潜在的现代人污染程度。

研究人员在综合了基因组分析结果和当地其他古代样本后发现，从旧石器时代晚期到中石器时代期间，欧亚大陆中部和西部存在共同的古代基因组特征。La Brana-Arintero地区的个体的肤色基因中携带其祖先的等位基因，这就表明，在中石器时代期间，现代欧洲人较浅的肤色在当时并不普遍。此外研究还发现，相当数量的现代欧洲人病原抗性相关的适应性变异体在当时这些狩猎采集者体内就已经存在了。

最后，研究人员表示，为了确认La Brana 1的遗传特征是否可以推广至其他中石器时代的人群，我们还需要对更多来自中欧和北欧的古代基因组进行进一步分析。但是，就该研究所进行的基因组测序结果，已经为我们了解这些过着狩猎采集生活的古代人与现代欧洲人以及其他欧亚古代人之间的关系提供了线索。此外，该研究还向我们展示了，怎样利用aDNA来揭示近期正向选择的时间和本质。（作者：费正弦)

参考文献：《Nature》2014;507:225-228