女星安吉丽娜•茱莉在早前接受双侧乳腺切除手术，引发了民众对乳腺癌以及BRCA基因检测的关注。美国预防服务工作组(USPSTF)日前公布对乳腺癌和卵巢癌敏感性遗传风险评估和BRCA突变检测指南推荐，该指南是对2005年版指南的更新。

新指南指出，对家族中曾有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌等病史的女性，应至少使用一种筛查工具进行检测，以明确是否存在潜在的家族史相关乳腺癌易感基因突变风险（BRCA1或BRCA2）。对于筛查结果呈阳性的女性，应转介至基因遗传咨询。只有在咨询结果显示有必要进行基因检测时，才进行BRCA检测。

尽管BRCA1和BRCA2基因检测对于那些有着乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史的妇女有一定意义，但对于90%无家族史的美国妇女而言，这些检测则不一定有益。因此，新指南推荐，BRCA检测仅适用于既往未诊断BRCA相关癌症且无该病体征或症状但具有突变风险的女性，不推荐家族史无BRCA基因突变风险的女性将BRCA检测作为常规遗传咨询检测。

正常的BRCA基因作为抑癌基因，防止细胞生长失控和癌变。未突变的BRCA基因能在细胞增殖时修复基因中的错误，并在细胞周期中发挥作用。因此失去有效功能的BRCA基因可能会任由肿瘤形成，也无法纠正其他促癌突变。因此，了解BRCA相关癌症的风险是预防的重要途径。但是，一般人群中仅有0.2%～0.3%的人携带这些突变，因此，除了基因突变以外的其他因素也会增加乳腺癌和卵巢癌的风险。

针对携带BRCA突变的女性，需接受更为早期、频密和加强的乳癌筛查；使用降低乳癌风险的药物如他莫昔芬或雷洛昔芬，或接受降低乳癌风险的手术如乳房切除术或输卵管、卵巢切除术。

指南指出，对于有BRCA潜在有害基因突变导致风险增加的女性，遗传检测和早期干预可获得益处。但对于无上述风险增加的女性，遗传检测和早期干预的获益甚微。（作者：宫健)

参考文献：《Annals of Internal Medicine》2014;160:271-281