《内科学年鉴》近期发表了美国预防服务工作小组（U.S. Preventive Services Task Force，USPSTF）对于遗传咨询和检测BRCA1或BRCA2的基因突变及风险评估的更新推荐。该推荐汇总了2004年至2013年7月30日期间发表的相关研究。

研究显示，乳腺癌易感基因（BRCA1和BRCA2）的突变会增加女性患乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌和其它类型癌症的风险。2005年，USPSTF推荐，有家族史的女性的临床意义或恶化风险是增加的，需要进行遗传咨询和检测BRCA1或BRCA2的基因突变。该推荐旨在预防癌症，只适用于既往无乳腺癌或卵巢癌的女性。然而，随着近年来相关研究不断报道，有必要对原推荐进行更新。

更新推荐提出，应当对具有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌家族史的无症状女性进行基因筛查，以判断其是否存在BRCA突变风险增加的可能性。筛查结果阳性的女性应接受遗传咨询，以确定是否应进行乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变的检测。该推荐仅适用于既往未诊断BRCA相关癌症且无该病症状或体征但具有突变风险的女性。

该推荐表示，目前存在5种参考模型，可以准确评估个体的BRCA突变风险。遗传咨询可增加风险感知的准确性，减少不太可能为突变基因携带者的女性进行基因检测的意向，并且降低癌症相关的担心、焦虑和抑郁。目前还没有试验来评估广泛筛查或对于突变携带者使用降低风险的药物的有效性。对于高风险女性和突变基因携带者，与不进行手术者相比，乳房切除术可以降低85%～100%的乳腺癌风险，降低81%～100%的乳腺癌死亡风险；而输卵管-卵巢切除术可以降低37%～100%的乳腺癌发病率、69%～100%的卵巢癌发病率和55%～100%的全因死亡风险。

风险评估、遗传顾问评估、遗传测试、筛查、降风险药物的使用以及外科手术的整个过程都非常复杂。每一步都必须谨慎解读遗传信息、评估风险、权衡利弊，并且经过共同决策。各项服务必须高度整合，并且尽力实行个性化，以保证女性利益最大化，并且将风险降低到最小。此外，还必须做好知情同意的工作。（作者：王敏骏)

参考文献：《Annals Internal of Medicine》2014;160:255-266