来自西班牙庞培•法普拉大学、美国国立癌症研究所的研究人员在普通人群个体的外周血液或口腔样本中检测到克隆性染色体异常现象。他们发现这些事件的发生频率随着年龄的增长而升高，且与增加随后发展为血液癌症的风险有关。

    当一个细胞分裂时，会生成两个具有相同特征和遗传物质的细胞。胚胎形成过程中发生的遗传突变将随细胞分裂过程传递到子细胞中，这是个体细胞存在遗传差异的原因。长期以来，科学家们怀疑一种称为嵌合体（mosaicism）的现象有可能与一些癌症类型相关，然而科学团体对于其基础遗传变异信息了解甚少。研究人员证实，相比于无癌症的个体，遥远起源的嵌合体更广泛地存在于肿瘤患者体内。

    在对来自13个全基因组关联研究（genome-wide association studies, GWAS）中的31717名癌症患者和26136名对照非癌症患者的分析中，研究者在从血液或口腔样本中提取到的DNA亚克隆产物中发现了大量的染色体畸变现象。他们发现了镶嵌异常现象：整倍性或杂合性复制中性丢失，517名个体（比例为0.89%）的常染色体中丢失的片段>2Mb，并且伴随有异常细胞的存在，比例介于7%与95%之间。在非癌患者中，克隆镶嵌的发生频率随着年龄的增大而增大，从50岁前的0.23%增加到75岁到79岁之间的1.91% （P=4.8 ×10-8）。镶嵌异常在实体瘤患者中有着更高的发生频率（实体瘤患者为0.97%，非癌患者为0.74%；优势率(OR)=1.25，P=0.016），同时与诊断或治疗前进行DNA收集的患者有强烈的关联性（OR=1.45；P=0.0005）。相对非癌患者来说，可检测到的镶嵌在个体确诊为白血病至少1年前所收集的DNA样本中更常见，对比非癌症患者OR=35.4，P=3.8 × 10-11。

    总之，这些发现突出了这些时间依赖性的体细胞事件在癌症和其他潜在晚发疾病的病因学中所起的作用。（作者：李秋实)

参考文献：《Nature Genetics》2012;44:651-658