神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF），又称为多发性神经瘤，是常染色体显性遗传病，但半数患者为基因自然突变所致。根据致病基因染色体定位，美国国家卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）将神经纤维瘤病分为NF-1型和NF-2型。NF-1型多见，基因定位在染色体17，患病率约为1/3500～1/3000；NF-2型较为少见，基因定位在染色体22，患病率约为1/60000。神经纤维瘤病起源于神经上皮组织，常见的症状为皮下多发性神经瘤，临床表现包括虹膜Lisch结节、牛奶咖啡色斑、神经鞘瘤、多发性神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤等，出现丛状神经纤维瘤预示着有8%～12%的恶变可能。对神经纤维瘤病的诊治现在主要包括遗传咨询、对疾病的外科切除等对症治疗。

    尼日利亚卡杜纳州Ahmadu Bello大学教学医院的Abdulrasheed Ibrahim报道了一例NF-1型病例。一位尼日利亚的26岁妇女7年前开始出现无痛性皮肤结节，其病史和家族史无异常。皮肤结节最初出现在前胸，后来逐渐遍布全身。结节直径大小不一，最小为5mm，最大为40mm。前后胸和上臂部位的皮肤和皮下结节尤为严重（见图A图B）。头皮部位出现丛状神经纤维瘤，右腹股沟出现3个牛奶咖啡色斑。其头皮部结节和胸部结节经组织病理学检查符合神经纤维瘤病诊断标准，最后被诊断为神经纤维瘤病(NF)-1型。医生为这个患者提供了遗传咨询，并安排她每六个月就其结节和其他神经纤维瘤病相关症状进行复查。（编译：赵永刚）

参考文献：《New England Journal of Medicine》2011;365:2020