医生日记
2010年9月号
医学进展

“墨人”的淡出淡入

汉人中的“墨人”

    历史悠久的中国有56个民族。无论头发、眼睛是什么颜色,身上都流着殷红的血。但汉人中竟有几十个人如此蹊跷地长成了“墨人”:口唇紫绀一目了然(当地人侃称“乌嘴”)。舌、齿龈、口腔粘膜、结膜、手掌、手指、足趾以及甲床皆呈紫灰色。血液呈黑褐色,在试管内剧烈震摇后静置仍不变色,静注美兰后毫无改变。他们的血液里好像天生掺进了“墨汁”一样变成了墨人。他们生活在山东掖县的丘陵山区,以鹏鹤顶村为始点散居在当时的三元公社和驿道公社的十几个自然村中。他们和当地农民一样的勤劳和朴实,喝着一样的水,吃着一样的饭,种着一样的黄土地,男娶女嫁,繁衍生息,至少五代之久,传说五代之前有一墨人逃荒来到鹏鹤顶村而定居。从清朝到民国再到新中国一直没人搞清楚他们的身世,墨人从哪里来?血液发生了什么变化?这种变化对生理和寿命有影响吗?墨人又有怎样的遗传规律?这一切都是未知数,是山东的空白,是治疗的盲点,是至今鲜为人知的一种遗传性黑血病。

寻找墨人

    我对不可思议的墨人产生了极大的兴趣还要追溯到1980年夏天,当时我正在上血液病研究生二年级,我的导师认为这很可能是血红蛋白M病,建议我将这个作为研究的课题。从6月份开始我查阅文献、定购试剂、学习实验技术、摸索试验方法。为此专程到浙江医科大学血液研究室、上海市第六人民医院遗传室进行短期学习。一切就绪,我准备8月去三元公社寻找墨人。为慎重起见导师主动提出陪我一起去。我们师徒俩坐火车从济南到张店,乘长途汽车从张店到掖县,再坐长途汽车到三元。到了三元公社医院说明来意,医院大力支持,由院长陪同我们三人骑自行车盘山越岭三十多里终于到达鹏鹤顶村。虽是穷乡僻壤,但那里的赤脚医生非常热情,墨人和其他社员正一起光着膀子推土。见我们前来诊病非常高兴,配合我们做家系调查、查体和抽血化验。

三个月紧张而有序的工作实验

    除了家系调查及排除高铁血红蛋白、硫化血红蛋白血症在当地完成外,主要工作是带回济南完成的。实验室研究可谓是路漫漫其修远兮。其中的小故事略举一二,绝非演绎。

    血红蛋白醋纤膜电泳后为了测量及保存原始资料需要做成透明膜,那技术实在巧妙,过犹不及,竹镊捞取的过程时间不能差2~3秒,否则瞬间变为乌有——化掉了。经过练习倒能掌握,在最佳时间用竹镊立即拖到玻片上,舒展且固定,透明液流干了,透明膜就保住了。可是新的问题又来了:这张膜就再也不能从玻璃上取下来。岂非一样糟糕?思索了一下午终于想出个妙法来,不费吹灰之力保证透明膜完整无缺地取下保存。一年后去青岛讲这个课题,实验室里当场试验,灵验无比,不可思议,拍手称奇。

    第二件事是当年为记录资料拍的一卷彩色胶卷,墨人的紫绀面容、黑褐色血液等全在上面。当时只能送山东画报社冲卷洗印,谁知如此的不凑巧,一位年轻人值班,胶卷全给冲黄了,洗出的照片全都紫绀了,就这样几个月的心血付水东流了。最后画报社的主任出面赔我一卷富士胶卷,照后可免费再冲洗,如此而已。虞兮虞兮奈若何?真是无可奈何。后来只好再下三元,已是天冷时分,穿了棉衣带了试管备了相机又到了三元公社医院,下午借了自行车上路时天气还好,行至半路黄风骤起,天阴了下来。不多时竟下起雪来,我拼命地骑车往前赶。谁知鹅毛大雪越下越大,约莫半小时的工夫田野和路面一片茫茫,我走投无路。天渐渐黑下来,路上一个行人也没有,四周看不到村庄的影子,纷纷大雪如烟,地上白雪已没了鞋印,我无法辨别方向,心里有些慌乱,不知往哪个方向走,不时地回顾后方,期盼着或许可见的行人。一次,两次,杳无人迹。是啊,当地人谁又会在这种鬼天气出门呢?外乡人又会有几个像我一样的非要出门呢?我几乎绝望了!闷了头愤愤地走,谁知不经意蓦然回首,一位村姑骑着自行车在我十多米的身后出现了。向她问路,她大声说:“方向错了,往前一点,按我手指的方向,不远就是鹏鹤顶了!”说罢她的自行车几分钟间就跑得无影无踪了。这哪里是村姑,简直是菩萨救驾来了。几十年过去了,困境中无助的悲凉,迷津中指点的感激心境仍历历在目。

    三个月紧张而有序的工作实验室部分完成了。主要是墨人的血红蛋白电泳,异常成分定量分析,吸收光谱及肽链解离等。确有其特点,对照文献,国内只有1965年上海吴文彦教授报道两例,HbMSh-1和HbMSh-2,未做一级结构分析。按照国际命名原则我们命名为HbMJinan病,发表于《山东医学院学报》1981年第3期,详细介绍了山东HbM病的首次调查和实验室研究结果,并出席全国第二届血液病会议(洛阳)分题介绍。

墨人研究未能继续

    同年我研究生毕业分配至山医附院血液科工作,临床任务繁重,每天面对痛苦中的血液病人,深知作为医生治病救人的责任重大。因而随着研究生学习结束就未再对我的墨人继续研究,原因有二:一是对这种病的治疗我是无能为力的,哪怕奋斗一生也难完成。我不愿再去面对墨人期盼的目光。祥林嫂临终前虔诚地咨问:“天上有神吗?”鲁迅不知如何回答。说无神令她绝望,说有神在欺骗中令她麻木。我正落在这境地中,所以最好的法子就是回避,至少是双方都过得平静而心安。其二是此病的发病率像大海捞针一样少,全球几十亿人充其量不过几十例病人。已经让我碰上百分之九十了,它属常染色体显性遗传,随着认识的提高优胜劣汰将是潜行的规律,绝不会泛滥成灾。

    后来导师动员我报成果,认为已列入国际新发现的行列,且获得同行专家的认可。然而我谢绝了,理由是HbM虽有特点,但未做一级结构分析,最终是否为空前的新的亚型尚未可知。如果将来有一天一级结构分析证实与既往的亚型相同,就应服从于它,可能我们的HbM Jinan的命名只是暂时的过渡性的。其二,就算是新的亚型也只能算一种发现,不能算发明。多半靠机遇少半靠努力,换了别人也是一样,就其真实意义一半以上算不得成果。如果得了成果奖至少含有一半的虚荣,我是不愿意拿这种奖励的。听了我的心意后导师微笑着点了点头,未再言语。这无言的笑究竟是对我“淡”的赞许呢还是“痴”的无奈呢?至今未再谈起过。总之,淡出淡入随人意,花开花落两由之吧。

墨人的研究暂时画上了句号

    事隔一年,北京中国医学科学院基础所研究生杨克恭对我的论文极感兴趣,前来找我希望帮助他完成HbMJinan的一级结构分析和功能研究。我非常高兴,为他提供了所有资料,帮他联系三元公社医院。他到那里带了几位墨人到北京进行研究。很快他把美国Hemoglobin(SCI)校定的排版稿给我看,但我提出尚有含混的几点是否重做一下试验,他重复了仍然不确定,我俩一致意见是撤回原稿暂不发表。后来又联合湖南医学院三家共同研究仅将达成共识的东西发表在《中国医学科学院学报》的1983年6月第3期,题为“两例HbMIwate结构与功能的研究”,至此,我对墨人的研究暂时画上了句号。

    一晃间28年过去了。我按部就班地晋升为教授,遴选为博导,带领我的学生发表了一些SCI文章,也获得了这样那样的科技进步成果奖。也担任过教育部、省科委、省教委、卫生厅等各级评委。阅历终于改变了我对成果的理解而建立了现代化认识。偏在这时来了个“哇!不可思议”的征文,我突发奇想:乌鸡白凤丸中的乌鸡是否也是HbM病的变种鸡呢?它会提供什么值得克隆的新物质吗?还有谁对墨人感兴趣吗?你愿意探讨为什么全球90%的HbM病都在山东掖县吗?你同意我提出的墨人紫绀主要不是缺氧而是HbM吸收光谱不同所致吗?你对其中含混不清的东西还愿意继续挖掘吗?你有胆量挑战使墨人突变的基因再变回正常吗?我期盼着年轻人的回答。

(作者:陈学良 山东大学齐鲁医院 血液科)

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