系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫性疾病，经常累及肾脏、脑、肺及造血系统等多个器官和系统。已有研究提示系统性红斑狼疮更常见于女性，女性与男性患病比例约为10：1。美国俄克拉荷马医学研究基金会开展了一项研究，目的是描述一个大型家族性SLE队列中家族性男性SLE的情况，结果发现男性系统性红斑狼疮更易遗传。

    此项研究中，SLE家族（2人及以上患有狼疮）的信息来源于狼疮注册登记资料库（Lupus Multiplex Registry and Repository）。患者基因组DNA及血样应用标准方法采集，自身抗体则通过多种方法进行检测；SLE的临床数据来源于医疗记录的归纳；研究者对X染色体与Y染色体着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交，同时设计一个X染色体TLR-7基因特异性探针。

    结果显示，在523个SLE家族中，其中有5个家族的SLE患者均为男性。原位杂交结果发现这些家族yaa基因不相等；与其他家族中未患SLE的女性相比，这5个家族中的女性抗核抗体阳性率显著增加；患SLE的白人男性后代患SLE的几率是白人女性SLE患者的5倍，但是在此方面与黑人男性无显著差异。

    由于在仅男性患病的SLE家族中，女性抗核抗体均为阳性，且SLE男性患者的后代更易患SLE，因此作者得出结论，认为仅男性具有SLE的遗传易感性因素。（编译：李晓晨）

参考文献：《Journal of Rheumatology》2010;37:1480-1487