2010拉斯克医学研究特别成就奖授予77岁的医学科学家David Weatherall。在过去的五十年中，他将临床护理与科学调查研究融合起来，进而引起了遗传性血液病特别是地中海贫血诊治方面的无数进展。地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性贫血，该疾病多发于较为落后的非洲、南亚和东南亚地区。Weatherall将该病的防治作为首要任务，并激励了几代年轻医生和研究者将分子医学应用于治疗。

    地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度则无法正常生活；在结婚以前健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传。在流行病学分布上，地中海贫血与疟疾高发区呈现重叠的现象。这个区域包括北非、中东以及东南亚。

    Weatherall从20世纪50年代开始研究地中海贫血，到1970年代弄清楚了该疾病的生化基础，并第一次描述了该病是由基因缺失而导致的疾病。他和团队历史上第一次将某个分子和临床病理联系到了一起。他将该发现应用于治疗，创立了对地中海贫血患儿的诊断试验和治疗方法；同员工一起在发展中国家建立了一个临床和基础研究相互协作的健全网络，管理并研究该疾病。从1970年开始他与世界卫生组织合作共同在全球范围内展开地中海贫血的防治工作。1989年，Weatherall设立了牛津大学分子医学研究院，为表示对他的尊敬，2000年Weatherall退休时该学院更名为“牛津大学分子医学威瑟尔研究院”。（编译：李秋实）

参考文献：《Journal of Clinical Investigation》2010;120:3406-3408