两年前，《自然》杂志发表了一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而可以进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使产前检查又提高到新的水平。
目前，产前检查的方法包括绒
毛膜检查和羊水穿刺，实施这些检查的前提是具备一定的医疗条件，而且必须由医生操作。在有了上述新的方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，这不仅可以
预测孩子儿童时期的疾病，还能得知他/她是否携带常染色体隐性疾病（比如Tay-Sachs病），未来罹患病因复杂的成人起病的糖尿病的风险，以及是否携
带常染色体显性疾病基因（如遗传性乳腺癌、卵巢癌等），另外还能了解孩子未来的一些特质，比如秃头等。这项新技术会使疾病风险诊断和筛查的边界模糊不清。
借助这项技术，父母会了解孩子罹患某些疾病的风险，即便是那些可能永远不会表现出来的疾病，以及那些没什么意义的基因变异情况。
这种新方法引发了道德和政策上的问题——应该给怀孕女性提供这种产前胎儿全基因组测序吗？父母应不应该获得胎儿全部的基因组信息？
目前对儿童进行的基因筛查之
所以合理，其基础是孩子能从中直接获益。新生儿接受的筛查是针对重大疾病的，并且可以通过尽早治疗予以预防。为了不给孩子带来伤害，不应提供给家长一些其
他的基因信息，包括无法医治的疾病、成年起病的疾病，因为这些信息首先会危害到孩子。比如，这些信息会给父母或孩子带来心理负担，进而会影响到自尊心，改
变家庭对孩子的看法，甚至歧视孩子。全基因组测序可能会导致意想不到的意外发现，比如发现孩子的社会学父亲并非其生物学父亲，以及其他一些没有临床意义的
发现。对于一项不能马上获得临床益处的操作，做决定必须要小心，要尊重孩子“不想知道”的权利，在孩子长大一点后再决定是否要获得基因信息。
然而，诊断技术的不断进步已
经引起放宽筛查标准的讨论。美国遗传医学协会2005年的一项报告重申了医疗干预是筛查的主要理由，但同时也承认，这种干预的定义比立即治疗更为广泛。报
告以智力残疾为例进行了讨论，这种疾病早期干预可以减轻其严重性。通过风险基因的识别，父母的亲戚或孩子能从中获益，社会也能从中获益，比如，从这些基因
的出现频率、自然历程特征以及干预效果的数据中可促进生物医学研究的发展。早期基因诊断也能节省医疗系统中高额的诊断费用。
这项报告引发了许多争议。
2008年，生物伦理委员会推出了双重标准，强制规定新生儿基因筛查必须遵循孩子直接医疗获益的原则，另外的基因信息也能提供给那些为了研究而坚持的家
长，同时要考虑公开基因信息的利弊。2013年，美国儿科协会的政策声明再次重申基因筛选权必须基于儿童健康利益，并且承认为了家庭利益而进行筛查存在争
议。
医生们通常会主张那些希望获
得胎儿遗传信息的父母在接受遗传咨询后再进行筛查，支持这一选择权的伦理基础是父母的生殖选择权和自主权，人们有权决定什么时间、和谁以及如何生育并自主
作出决策，父母有权根据自己的信仰和价值观养育孩子，如果没有正当理由（例如虐待）政府无权干预。我们应该给予父母广泛的自主权，即便是在孩子16岁后不
让孩子上学等不好的选择。
胎儿全基因组测序的出现使人
们开始担心人工流产率会增加。尽管Roe v.
Wade主张女性有终止妊娠的权利，但这一行为在伦理上仍备受争议，有些地区在法律上禁止堕胎。然而，现在的美国，女性可以不提供任何理由而终止妊娠，所
以很难判断是否因为基因疾病而终止妊娠，担心堕胎率提升并不能支持隐瞒疾病基因信息的合理性。笔者认为胎儿全基因组测序应作为一项额外的选择，许多家长也
许不会选择这些信息，而那些要求获得基因信息的家长可以理直气壮地认为这关系到孩子的健康和幸福，并且可以指导家长终止妊娠或未来生育的决定。
对于风险的认知，尽管不是很
确定，但能较为合理地指导能否生育的决定，并为孩子的未来做好准备。许多全基因组测序揭示的疾病风险都非常复杂，它们往往体现着基因和环境相互作用的结
果，当得知了可能具有某个复杂的疾病风险后，可能会促使改变一个家庭的生活方式，而新的生活方式也许并不是他们的首选。具有成人糖尿病风险的孩子能激励家
长早期注重锻炼和健康饮食，癌症的易感性会引起人们重视早期癌症筛查。对于那些难以预防的疾病，阳性筛查结果会促使父母了解更多知识，那些寻求试验性治疗
的家长也许会帮助促进治疗方法的研究。因此，胎儿患成人起病或难以治疗疾病的风险也许会对家庭、健康有促进作用，甚至会给社会提供相当有价值的信息。
这些理想状态是否能实现仍然
未知，但早期人们对于公开遗传信息会增加社会心理压力这一担忧并未发生。批评家认为随意获取基因信息会增加产前选择，可能导致家长将孩子视为可供挑选的货
物。在当今广为流行的辅助生殖技术领域也有同样的担忧，由于遗传学知识的广泛传播，人们越来越关注遗传密码所传递的信息，遗传信息存在不确定性及误解的可
能，对于这些的担心不应通过对遗传信息的保密来解决，而应该促进人们对遗传信息更深入的理解，使大众认识到它的局限性和复杂性。
目前面临的最实际的问题是缺乏基因信息咨询专家，人们对基因信息的需求能迅速促进相关行业员工的增长，同样也会促使相关行业的进步，例如网络系统能显示不同基因信息的患病风险，并允许免费使用这些信息，在提供家长一些基因信息特殊结果之前需告知家长风险和益处。
全基因组测序有巨大的医疗潜
力，我们坚信获取胎儿全基因组信息应基于孩子父母的选择，患病风险的信息会为孩子享受健康生活提供更大的机会，而并非限制孩子的将来。测序技术已经融入产
前检查，应该确保基因咨询能指导家长通过复杂的数据做出正确的决定。当一个家庭获取基因信息的同时，关注家庭的愿望和经历也同样重要，我们要学会面对新的
挑战，并且维护父母的自由，无论父母作何选择。
（作者：刘元、白蕊）
参考文献：《New England Journal of Medicine》2014;370:195-197