乳腺癌是以基因组改 变为特征的一类肿瘤疾病。近日，法国Gustave Roussy肿瘤中心的研究人员进行了一项临床研究，结果显示，采用比较基因组杂交技术和DNA测序可以对转移性乳腺癌患者进行个体化治疗。该研究结果刊 登在《Lancet Oncology》杂志上。

在2011年 6月16日至2012年7月30日期间，研究人员纳入了法国18个研究中心可接受活检的转移性乳腺癌患者。研究人员在5个中心使用比较基因组杂交技术 （Comparative genomic hybridisation，CGH）和Sanger序列来评估转移性乳腺癌的活检标本。主要终点事件为能够根据评定结果而制定靶向治疗方案的患者所占的 比例。

研究人员共纳 入了423名患者，407名患者进行了活检（其中4名患者的活检标本未发现转移性乳腺癌）。分别在283人（67%）和297人（70%）中进行了CGH 技术和Sanger序列检测。在195人（46%）中确定了靶向基因组变化，最为常见的基因组改变出现在PIK3CA、CCND1和FGFR1基因，出现 的人数分别为74人（在297个发现的基因组改变中占25%）、53人（19%）、和36人（13%）。在297名患者中有117人的基因组测试中出现了 罕见的基因组改变，包括AKT1突变, 以及EGFR、MDM2、FGFR2、AKT2、IGF1R和MET的高水平扩增。研究发现，在423名患者中，可为55名（13%）患者制定个体化的治 疗方案。在43名能够接受评估并且可接受靶向治疗的患者中，4人（9%）对治疗表现出客观反应，9人（21%）病情稳定期超过16周。有4名患者（1%） 出现了3级或以上的与活检有关的严重不良反应事件，包括气胸、疼痛、血肿和出血性休克。

研究结果证明，在转移性乳腺癌患者中进行个体化的治疗是可行的，甚至对罕见的基因组改变也可以尝试采用个性化治疗。（作者：马驰)

参考文献：《The Lancet Oncology》2014;15:267-274