医学进展
2013年09月号
医学进展
医生日记

鼻病毒喘息性疾病与儿童哮喘遗传风险

    17q21位点上的基因突变和病毒引起的喘息性疾病都与哮喘的发生有关。为确定在COAST(Childhood Origins of Asthma)和COPSAC(Copenhagen Prospective Study on Asthma in Childhood)出生队列中,这两个因素对哮喘风险的影响,美国芝加哥大学的Minal Çalışkan等对17q21位点上与哮喘、人鼻病毒(human Rhinovirus,HRV)和呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)喘息性疾病有关的基因型进行了检测;并对与哮喘风险相关的,17q21基因型、HRV和RSV喘息性疾病之间的相互作用进行了检测;此外还研究了在未受刺激和经HRV刺激的外周血单核细胞(peripheral-blood mononuclear cells,PBMCs)中,17q21各基因型的特异性表达。

    结果显示,生命早期,17q21基因突变与HRV喘息性疾病有关,而与RSV喘息性疾病无关。17q21基因突变对哮喘风险的影响仅局限于那些曾患HRV喘息性疾病的儿童。而且,与未受刺激的PBMCs相比,受HRV刺激的PBMCs中ORMDL3 和GSDMB的表达水平显著提高。

    研究表明,17q21区的变异既与已有HRV喘息性疾病儿童的哮喘有关,也和该区ORMDL3 及GSDMB这两种基因的表达有关。HRV刺激能够引起这两种基因的表达增强,但这种增强与17q21基因型并不相关。 (作者:张秋红)

参考文献:《New England Journal of Medicine》2013;368:1398-1407

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