已有的流行病学数据表明，非裔美国人（African American，AA）被诊断为多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）的几率是欧裔美国人（European American，EA）的两倍。然而，对于罹患MM的AA及EA的生物学特性却不得而知，为此，美国凤凰城基因组学研究院的Angela Baker做了一项涉及AA及EA细胞遗传学及基因组学特性的研究，结果发表在《血液学》杂志上。

    研究者纳入多发性骨髓瘤研究联盟（Multiple Myeloma Research Consortium, MMRC）3项研究的115例AA患者和东肿瘤协作组（Eastern Cooperative Oncology Group，ECOG）所做的E4A03及E9487两项研究的353例EA患者；并了解伴有不良预后有关的体细胞异常的45例AA，196例EA MM患者的肿瘤发生状况。

    研究人员应用荧光原位杂交技术检测35例AA，178例EA MM患者的IgH易位状况及3种常见染色体易位[t(11;14)(q13;q32)，t(4;14)(p16;q32)，t(14;16)(q32;q23)]的发生状况；细胞遗传学及基因组学将MM分为超二倍体骨髓瘤（hyperdiploid MM，H-MM）及非超二倍体骨髓瘤（nonhyperdiploid MM，NH-MM），H-MM的特征是出现3条奇数染色体（3、5、7、9、11、15、19、21），NH-MM的特征是出现IgH易位伴有多种染色体重排，应用微阵列比较基因组杂交(Array-based comparative genomic hybridization, aCGH)技术检测45例AA，196例EA MM患者的H-MM及NH-MM发生状况；最后应用微阵列芯片检测患者的基因表达情况。

    结果发现AA患者IgH易位发生率显著低于EA患者（40% vs 52%；P=0.032），而对于3中常见染色体易位发生率，两组无统计学差异。AA及EA发生H-MM及NH-MM的比例分别为：AA (H-MM 53%；NH-MM 47%)，EA (H-MM；53%；NH-MM 48%)，两组发生率类似。AA及EA MM患者伴有高危生物学标记的基因表达比例分别为31%及34%（P=0.846），也无统计学意义。

    该研究首次综合比较了AA及EA人群在MM疾病上的分子改变频率及分布。（作者：胡俊)

参考文献：《Blood》2013;121:3147-3152