儿童发育障碍、双相情感障碍、重度抑郁症、注意缺陷多动症和精神分裂症都是精神障碍性疾病。精神障碍性疾病的发病机制并不清楚,其诊断界限很难确定。虽然在临床表现上有多处不同,但有研究表明,这些疾病有几个共同基因位点的突变。这些基因位点突变会使大脑出现病变,使人出现精神障碍性疾病。哈佛医学院和马萨诸塞州总医院的研究人员针对基因和精神障碍性疾病的关系进行了系统性的研究。
研究人员针对这五种精神障碍性疾病,分析了欧洲后裔,包括33332例患者和27888例对照的基因组相关单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)。为了确认等位基因对每一种精神障碍性疾病的影响,研究人员采用多项Logistic回归来进行分析。研究人员在早前的研究中已经确认了双相情感障碍和精神分裂症明显相关的位点。然后研究了DNA的扫描图像,在包含30亿个DNA核苷酸的一长串遗传物质上的数百万个位点寻找突变。结果发现了4个带来精神疾病发病风险的DNA区域,分别位于染色体3p21区域、染色体10q24区域和两种L型钙离子通道亚单位内(CACNA1C和CACNB2)。模型选择分析结果也同样显示出这些位点对多种精神障碍性疾病的影响。
研究结果为精神疾病领域最近出现的一种观点提供了支持,即要根据疾病背后的基因异常,而非疾病症状,来进行诊断。(作者:马驰)
参考文献:《Lancet》2013;381:1371-1379