线粒体DNA（mtDNA）位于细胞的胞质中，能够通过卵子的细胞质遗传给后代。每个细胞可能具有上千个mtDNA拷贝。它们可能因为发生部分或全部变异而出现异质性。mtDNA疾病的临床表现各异，其严重程度取决于mtDNA变异和异质水平。
据统计，mtDNA疾病的几率为每5000名～10000名新生儿中出现1例，这意味着，仅在美国，每年就有1000名～4000名患有mtDNA疾病的新生儿。另有研究表明，致病mtDNA变异的发生率更高，每200例患儿就有1例会遗传到这类变异。当然，由于mtDNA变异所导致的异质性水平较低，并非每位遗传了这些变异的新生儿都会发病。
由于目前尚缺乏有效的方法来根治线粒体疾病，仅能缓解病症或延迟病发，因此，人们急需能够预防这些变异mtDNA从母体被遗传至后代的方法。
最近，美国生殖分裂和发展科学部门的科研人员试图通过纺锤体移植（spindle transfer，ST）的方法来替换人类卵母细胞中的mtDNA，从而防止致病mtDNA的遗传。在该项研究中，106位女性捐赠了自己的卵子，其中65个卵子接受ST而另外33个作为对照。结果发现，ST组的卵子受精率（73%）与对照组（75%）类似，但经ST的受精卵出现异常数量原核的几率却显著增高（52%）。在正常受精的ST受精卵中，囊胚发育（62%）和胚胎干细胞分离率（38%）与对照组相当。所有从ST受精卵分离获得的胚胎干细胞都具有正常的整倍体染色体组型并含有捐赠者独特的mtDNA信息。
虽然在试验中有部分ST卵子出现了异常的受精，但其他的胚胎都能正常地发育为囊胚并产生正常的胚胎干细胞。因此，这种纺锤体移植技术若能应用于临床，将有助于那些患有线粒体疾病的女性获得正常的后代。当然，该技术的广泛应用尚待进一步安全性和有效性的研究来验证。（作者：沈颖)
参考文献：《Nature》2013;493:627-731