鼎盛时期，曾有数百项基因治疗的临床试验一并进行。但基因治疗过程太艰难复杂、取得安全和有效的治疗所需承受风险太大使得相关研究进展较慢。过去几年，某些基因治疗研究结果的方法问世，使得基因治疗的开发出现反弹和加速趋势。

    近期，欧洲医药管理局（EMA）批准荷兰生物技术公司uniQure研发的Glybera(alipogene tiparvovec，阿利泼金)在欧洲地区上市，用于严格限制膳食脂肪但仍发生严重或反复胰腺炎发作的脂蛋白脂肪酶缺乏患者，这是首个在欧洲获批用于患者临床治疗的基因治疗药物。

    脂蛋白酶缺乏症又名高脂蛋白血症Ⅰ型(Hyperlipoproteinemia TypeⅠ)、家族性高乳糜微粒血症、Burger-Gruz综合征等。它是由食物中的脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴有甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。此病发病率非常低，大约每万人中有一二人受影响，系常染色体隐性遗传疾病。患脂蛋白脂肪酶缺乏症之后,患者体内的血液不能处理血浆中的脂肪颗粒，会导致疾病反复发作，并伴有剧烈腹痛和胰腺炎。因此这类患者在饮食方面禁食正常餐饮。既往医生试图通过严格控制膳食脂肪摄入来管理脂蛋白脂肪酶缺乏症，但仍有很多患者严格限制膳食脂肪后仍发生严重或反复胰腺炎发作，往往造成生命危险需要住院治疗。

    新的基因治疗药物Glybera依靠一种腺病毒给肌肉细胞提供脂蛋白酶功能性基因复制片段，从而使肌细胞能产生脂蛋白酶来纠正脂蛋白酶缺乏，达到治疗目的。

    即使获准投放市场，EMA批准Glybera药物仍附有强制性限制条件：该药物的适用人群限定于那些极度需要治疗的患者；uniQure必须设立信息服务平台，通过注册表来跟踪患者；制药公司需提供患者治疗的监测数据以保证用药安全。同时由于glybera可能是行业中最昂贵的产品，价格将会影响基因治疗的临床应用。

    但不管怎样，基因治疗药物的问世，对疑难病患者来说是一大福音，也是医学研究进步带来的硕果。（作者：张莉）

参考文献：《British Medical Journal》2012;345:e5009