与西方国家相比，中国人群急性淋巴细胞白血病患者存在更多的细胞遗传学异常，这是上海交通大学瑞金医院血液病研究所陈赛娟院士领导的研究团队最新研究结果，相关研究发表于2012年7月刊的《Leukemia》杂志。

    利用国内1346例新诊断的急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）患者资料，研究人员分析了儿童ALL和成人ALL在细胞遗传学异常改变方面的差异，并与西方人群的分析结果进行比较。结果发现，儿童ALL出现二倍体和t(12;21) (p13;q22)/ETV6-RUNX1的发生率更高（P<0.0001）；相反，成人ALL出现费城染色体和IKZF1基因Ik6变异的频率更高（P<0.0001）。就B淋巴细胞白血病而言，Ik6 和 BCR-ABL具有统计学关联性（P<0.0001）。中国人群B淋巴细胞白血病t(9;22) (q34;q11)/BCR-ABL的发生率为14.60%，T淋巴细胞白血病HOX11表达阳性的发生率为25.24%，明显高于西方人群；而儿童ALL出现 t(12;21) (p13;q22)/ETV6〜RUNX1的比例则明显低于西方儿童，为15.34%。此外，不管是儿童ALL (10.61% vs 20%〜38%)还是成人ALL (2.36% vs 6.77%〜12%)，患者二倍体的发生率均低于西方人群的相关研究报道。而且，纳入本研究的成人ALL患者出现HOX11L2的频率也明显高于西方国家(20.69% vs 4%〜11%)。

   该杂志同期还发表的另一项中国人群急性淋巴细胞性白血病遗传学异常与预后相关性的分析研究，揭示了多个可能与预后相关的基因改变，包括HOX11阳性表达、CRLF2过表达、IKZF1基因IK6变异、CRLF2过表达等，上述基因表达检测或可用于ALL的临床预后分析，并可用于指导ALL的治疗。

   研究人员利用上海血液病治疗医院网络收集了1452例新诊断的ALL患者病例资料（1989年10月〜2010年12月），并对其中的1091例患者资料进行了综合分析。涉及的基因包括BCR-ABL、ETV6-RUNX1、TCF3-PBX1、MLL-MLLT1、MLL-AFF1和 SIL-TAL1、 CALM-AF10 融合基因、HOX11、HOX11L2、CRLF2表达，以及IKZF1基因变异和NOTCH1基因突变。分析结果显示：与成人ALL类似，HOX11表达阳性的ALL患儿预后相对较好； CRLF2过表达是儿童B-ALL的中等风险标志物，而IKZF1基因IK6变异则是儿童B-ALL的高风险标志物。此外， CRLF2过表达和IKZF1基因IK6变异对提示Ph染色体阴性患者的预后具有重要指导作用，特别是应用酪氨酸激酶抑制剂治疗的患者。（作者：刘荣军)

参考文献：《Cell》2012;149：1269-1283