系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，针对核抗原产生自身抗体。目前系统性红斑狼疮的遗传基础还没有完全研究清楚，但已经明确的是遗传因子在疾病的易感性上发挥了重要作用，早期研究已经确定了一些遗传位点与系统性红斑狼疮疾病的易感性相关。同时系统性红斑狼疮也是一种性别相关的自身免疫性疾病，在女性中更常见，但患病的男性病情更严重。系统性红斑狼疮性别相关的遗传基础目前还不清楚。俄克拉荷马大学健康科学中心医学系研究人员在系统性红斑狼疮患者和欧洲后裔对照者中对系统性红斑狼疮易感位点进行了筛查，结果刊登在《Ann Rheum Dis》杂志上。

    该项研究共纳入了5932名女性系统性红斑狼疮患者和1495名男性患者，取样进行研究。研究人员对与系统性红斑狼疮疾病相关的18个常染色体基因易感性位点进行基因型分析，并进行性别特异性基因的相关性分析。研究人员还用参数和非参数的统计方法进一步确认了性别基因之间的相互作用，对每一名系统性红斑狼疮受试者通过计算累计遗传风险分数检验性别特异风险因素上的不同，并在男性和女性患者之间比较平均遗传风险。

    研究发现，同女性患者相比，男性系统性红斑狼疮患者累积遗传风险明显增高（P=4.52×10-8）。HLA区域存在明显的性别基因相互作用，IRF5位点也存在此种作用。系统性红斑狼疮男性存在风险位点的频率比女性高。在系统性红斑狼疮女性患者中KIAA1542也具有遗传影响，但似乎对男性患者没作用。该项研究表明，同女性相比，男性发展成系统性红斑狼疮需要更高的累积风险水平。该研究还表明在自身免疫性疾病中常染色体遗传易感位点会产生性别偏倚。（作者：马驰）

参考文献：《Annals of the Rheumatic Diseases》2012;71:694-699