哺乳动物mtDNA编码着电子转移链中的13种蛋白质、22种tRNAs和2种rRNAs。大部分的线粒体蛋白质和一些非编码RNA在细胞中被编码，随后被转运入线粒体。尽管人们对蛋白质转运至线粒体的机制已比较了解，对于细胞核中编码的RNA是如何进入线粒体的尚不明确。最近对线粒体转录体的序列分析也显示，线粒体内的RNA种类比较繁多，包括一些细胞核编码的tRNA和其他非编码RNA，这表明这些RNAs都是从外部被转运入线粒体的。然而，人们对于线粒体内这些大量的RNA的作用却知之甚少。

    人类线粒体基因突变可导致神经肌肉性疾病、代谢缺陷和衰老疾病。但目前缺乏简单有效的方法来修复这种线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA)的突变。通过转运DNA进入线粒体进行mtDNA修复的方法具有难度而且效果不佳。

    最近，加利福尼亚大学的Geng Wang等发现了利用RNA修正mtDNA突变的有效方法。他们通过一段靶向RNA在核糖核酸酶P的H1 RNA上，导向该RNA进入线粒体来进行修正。PNPASE蛋白能够协助这种杂合的RNA进入线粒体。一些线粒体mRNA含有3' UTR区域协助定位于线粒体外膜上，然而有些mRNA则不需要3' UTR，但对于负责纠正编码错误的tRNA，3' UTR的定位是至关重要的。对于许多无论是否含有线粒体定位序列的RNA，只要人为附加靶向序列，就能通过与多核苷酸磷酸化酶（polynucleotide phosphorylase，PNPASE）互相作用从而引导这些RNA输入至线粒体，对突变进行修正。

    该项研究揭示，无论RNA是否具有线粒体靶向序列，都可以通过附加一个导向序列从而被定位运输至线粒体内。这为治疗线粒体基因病变提供了一种可普及的治疗方案。（作者：沈颖)

参考文献：《Proceedings of the National Academy of Science》2012;109(13):4840-4845