先天性脊柱侧弯由脊椎缺陷引起，在1000名新生儿中大概有1个新生儿发生此种疾病。先天性脊柱侧弯是指脊柱结构发生异常，即出生后有三角形半椎体、蝶形椎、融合椎，还有肋骨发育的异常，导致脊柱发生倾斜，导致侧弯或后凸畸形。先天性脊柱侧弯的发生可能与妊娠期第4周〜7周时，受到母体内外环境变化刺激有关。有研究表明环境因素对先天性脊柱侧弯的发生有重要影响。近日，澳大利亚悉尼的Victor Chang心脏研究中心发育和干细胞生物学等研究人员发现了先天性脊柱侧弯病因中基因-环境相互作用的机制，该研究结果刊登在《Cell》杂志上。

    研究人员和其他研究者之前已经发现四个基因的突变会引起先天性脊柱侧弯，分别为DLL3、MESP2、LFNG和HES7。通过动物实验，研究人员证实先天性脊柱侧弯与HES7和MESP2的单倍计量不足有关，在人体内Notch信号途径中的基因单倍计量不足能引起脊柱先天性异常。在小鼠模型中，这种遗传风险因子联合微环境因素，如短期妊娠缺氧可以明显增加先天性脊柱侧弯的外显率和严重性。缺氧会破坏FGF信号，导致胚胎肢体发育出现暂时性的障碍。

    该研究结果揭示了基因和环境的相互作用成为先天性脊柱异常的潜在发病机制。（作者：马驰)

参考文献：《Cell》2012;149:295-306