癌症基因组图谱研究网络（The Cancer Genome Atlas Research Network）的科学家们对全球559份食管癌和胃癌样本进行了综合分析，发现了两种主要的食管癌类型；这两种食管癌类型在分子特征方面明显不同，应考虑为两种独立的疾病。
在西方国家，食管癌的5年生存率为12%～20%。在全球，食管癌每年引起超过40万人死亡。根据组织学类型，食管癌分为腺癌（adenocarcinoma，EAC）和鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma，ESCC）。近几十年，EAC在西方国家的发生率升高了数倍，主要发生在食管下段，胃食管连接处，并与肥胖、胃食管反流病和巴雷特食管有关。ESCCs主要发生在食管中段和食管上段。在西方国家，ESCC与吸烟和饮酒有关。在非西方国家，风险因素尚未建立。食管癌组织学分类的实用性仍存在争议。为更好地对食管癌进行分类，研究人员对食管癌分类方法进行了评估，并识别了食管癌的分子特征和候选通路。
研究发现，ESCC和EAC在分子特征方面存在差异。研究共识别了食管鳞癌的三种分子亚类，但均未显示与人乳头瘤病毒有关。食管鳞癌显示，CCND1与SOX2和/或 TP63出现了频繁的基因组扩增（genomic amplifications），而食管腺癌显示，ERBB2、VEGFA及GATA4和GATA6频繁扩增。食管腺癌与染色体不稳定型胃癌极为相似，这说明食管腺癌可考虑为单一病种。食管腺癌在某些分子特征（如DNA超甲基化）方面存在异质性。
上段食管癌与头颈癌更为相似，下段食管癌与一种胃癌亚型几乎难以区别。癌症的临床试验应根据分子亚型对患者进行分组，将下段食管癌和胃癌分为一组，而将上段食管癌分为单独的一组。研究人员认为，食管鳞癌和食管腺癌是完全不同的疾病，食管腺癌应考虑为一种独立的疾病。（作者：黄希瑶)
参考文献：Nature 2017;541:169-175