医学进展
2015年08月号
医学进展
有争议的话题
医生日记

线粒体捐献每年能使百余位英国女性受益

作者:马驰

如果英国国会通过关于允许使用线粒体捐献这项新的体外授精技术的法律,那么,英国每年将会有150名左右的妇女从中受益,该项研究成果已发表于《新英格兰医学杂志》。

线粒体病是线粒体内DNA遗传突变引起的一类疾病,有的仅发生轻微的和无症状的功能紊乱,也可以出现严重紊乱,包括好几种肌肉营养不良症、Leber遗传性视神经病变和Leigh综合征。目前已经发展了一些解决这类问题的新技术,其中就包括清除来源于母的不健全的线粒体,并换上来自捐献者的健康线粒体。

由于2014年2月3日英国国会讨论了这方面的内容,英国政府紧接着就颁布了关于线粒体捐献的法律草案。人类受精与胚胎管理局已在对其开展科学审查、伦理审查和公众意见咨询,并已建议政府对推行这些技术给予支持。

来自纽卡斯尔大学的研究人员研究了英格兰东北部妇女存在遗传性线粒体DNA突变的患病率,然后估计英国和美国每年受影响怀孕的数量。在英国,有2473位15岁~44岁的妇女存在传播线粒体DNA疾病的风险,美国有12423位。同时们中间每年妊娠分娩的平均人数分别是152人和778人。研究人员还评估了这些患者的生育能力,与普通人相比,他们的生育能力并没有差别。

纽卡斯尔大学 线粒体研究Wellcome Trust中心主任,也是文章作者之一的Doug Turnbull如此评价:本研究对所有考虑应用线粒体捐献这类新技术的国家产生了深远的影响。他们正在等待英国国会的最终决定,是否支持该类技术。这将 会让有突变的妇女有更大的机会怀孕。

来自剑桥大学的David Spiegelhalter认为,此项研究只关注了那些进入研究者视线的患者,而真正受影响的总数量有可能被低估了。另一位肌肉营养不良症项目研究主任Marita Pohlschmidt还作了如下评价:这是一项具有说服力并重要的研究,使人们知道线粒体捐献体外受精技术可以使更多的女性受益,这个数远远超过预期,关键在于如何正确地将这项技术用于临床。(作者:马驰)

参考文献:British Medical Journal 2015;350:h536

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