肿瘤是全世界范围内 造成人们疾病和死亡的最主要原因。2012年，全世界有1.4亿新增患者和800万死亡患者。为了增加对肿瘤病理学的理解，癌症基因图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）正在用高通量分子筛选技术来识别基因组/表观遗传学和转录的改变。然而，尽管也有明确的证据表明，非编码基因转录能够产生功能性 RNAs，对这些数据的探讨仍然主要集中在蛋白编码基因上。特别是，长链非编码RNA（long noncoding RNAs，lncRNAs）主要是通过染色体重排、对增强子的顺势调节和对mRNA加工的转录后调节等机制在生物学、发育学和病理进程中发挥重要作用。高 通量RNA测序技术的出现为系统性发现转录单位提供了一种革命性的工具。

为了描述基因 组lncRNAs的表达，密歇根大学癌症中心的Matthew K Iyer等人收集了25个独立研究中的7256个RNA测序库，这些测序库来自于肿瘤、正常组织和细胞系。他们采用从头组装的方式对这些数据进行分析，产 生了91013个转录组表达基因。其中68%（58648）的基因被认为是lncRNAs，而这68%中又有79%是先前未被识别的。1%（597）的 lncRNAs属于超保守元件，7%（3900）覆盖了疾病相关SNPs。为了确定谱系特异性、疾病相关的lncRNAs表达，研究人员采用了非参数分化 表达测试，并发现了7942个谱系或癌症相关lncRNAs基因。

这项研究可能为正常生物学与癌症病理学提供了一盏明灯，并且可能对将来分子标记物的发展具有重要价值。（作者：贺利军)

参考文献：Nature Genetics 2015;47:199-208