大 脑皮质的大规模扩张和功能建立是人类高级认知能力的基础。尽管皮质生成全过程在哺乳动物中比较保守，但人类在妊娠的前12周内就已经表现出了差异，包括神 经发生的持续时间增加、祖细胞数量和多样性的增加、神经元的修饰和功能区的新连接。负责这些进化发展的基因改变在很大程度上是未知的。

美国耶鲁大学医学院遗传学系的研究人员发表在《科学》上的一篇文章揭示了人类大脑皮层生成过程中启动子和增强子活性的进化改变。

研究人员描述 了人类、猕猴和小鼠在大脑皮质发生过程中的相似阶段，皮质组织H3K27ac和H3K4me2组蛋白标记的情况，从而绘制出了活性启动子和增强子图谱。一 般来说，活跃转录基因的转录起始位点都以H3K4me2和H3K27ac为特征。研究人员发现，与猕猴和小鼠的大脑皮质组织相比，人类有8996个增强子 和2855个启动子的H3K4me2和H3K27ac水平增加。利用现有的皮质发生基因表达数据库，研究人员建立了一个皮质发展的网络模型，并发现了与之 高度相关的96套基因表达（96个模块）。当把人类所有高水平H3K4me2和H3K27ac信号的启动子和增强子系统整合起来的时候发现，上述模块中的 17个都富含这两种组蛋白信号。这些模块中的基因分别负责皮质发育、神经元祖细胞扩增、细胞外基质、TGF-β及FGF信号。

该研究结果揭示了皮质生成过程中的调控变化，为人类皮质进化提供了新观点。（作者：马驰)

参考文献：Science 2015;347:1155-1159