囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种遗传性疾病，它是由于上皮氯离子通道CF跨膜传导调节蛋白的功能障碍，导致气道、胰管和身体其他部位的分泌物脱水，从而造 成器官损伤。1996年，CF患者注册基金会（Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry，CFFPR）成立，旨在追踪疾病的自然史、治疗效果、患者的健康状况和设计临床试验。美国约有30000多名CF患者，在2010年已 有26000多名患者在CFFPR注册。

随着医学的进步，CF患者的寿命正在不断延长，为了观察CF患者的生存趋势，研究者对2000年至2010年间CFFPR的注册患者进行了基于注册表的研究。研究者用年龄、确诊时的年龄、性别、种族或民族、F508del突变的状态和诊断时的症状与生存率建模。

结果发 现，2000年至2010年间疾病程度减轻的CF患者人数从21000例增加至26000例，中位年龄从14.3岁增加至16.7岁，调整后的死亡率每年 下降了1.8%。男性调整后的死亡风险较女性低19%。性激素或肌酐水平的不同可能是造成性别风险不同的原因。2010年出生被诊断为CF的儿童的中位生 存期预计为女性37岁，男性40岁，若死亡率的下降趋势如2000年至2010年所呈现的一般，那么预估的中位生存期将分别为女性54岁，男性58岁。全 美范围内确诊为CF的新生儿的中位年龄已从6个月降至1个月，由于更多突变基因的确定和检测，F508del缺失的患者比例已经下降。

研究估计，2010年出生并被诊断为CF的儿童较之前出生的CF儿童将拥有更长的预期寿命。该项研究的结果对于后期CF预后的讨论具有重大参考意义，因为医疗系统未来将面临更多的成人CF患者。（作者：仇正虹)

参考文献：Annals of Internal Medicine 2014;161:233-241