一般情况下，癌症不是由一种单基因变异所引起的疾病，而是由多种易感基因变异及环境风险因素共同综合形成的。在美国，结肠癌是第二大癌症致死原因，而癌症筛查能够降低癌症的发病率和死亡率。
目前已知，亚
甲基四氢叶酸还原酶能调节细胞内叶酸代谢，前者的特异性基因变异会增加结肠癌的易感性。既往研究显示，亚甲基四氢叶酸还原酶的特异性变异联合低血清叶酸水
平会增加结肠癌发病风险约1.5倍至2倍。然而，个性化的遗传和环境风险评估（genetic and environmental risk
assessment，GERA）是否会改变个体的医疗行为（包括癌症筛查）还不是非常清楚。
美国新泽西州
癌症研究所的David S
Weinberg博士等进行了一项前瞻、多中心、随机对照试验，以评估GERA是否会改变普通风险人群的结肠癌筛查率。783位受试者（50岁～79岁，
最近未接受过结肠癌筛查）以1:2的比例，被随机分配至常规管理组（269例）或GERA组（514例），后一组受试者检测亚甲基四氢叶酸还原酶的基因多
态性和血清叶酸水平，并根据检测结果，被告知结肠癌发病风险。主要终点是入组6个月内的结肠癌筛查率。
结果显示，常
规管理组和GERA组的总体结肠癌筛查率没有显著性差异，分别为35.7%和33.1%。与常规管理组相比，校正后的GERA组筛查完成的比值比（OR）
为0.88。分层分析显示，在GERA组内，普通风险和高风险受试者的筛查率也没有显著性差异，分别为38.1%和26.9%，后者的校正后OR值为
0.75。
该研究认为，至少对于结肠癌，知识并不会改变医疗筛查行为。根据GERA结果，发现癌症发病风险增加的人群的结肠癌筛查率并不高于普通风险水平者。（作者：王敏骏)
参考文献：Annals of Internal Medicine 2014; 161:537-554