神 经肽催产素（oxytocin，OXT）及催产素受体（oxytocin receptor，OXTR）调控着动物和人类的社交行为。美国斯坦福大学医学院的研究人员在一项开展于自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）儿童的队列研究中发现，虽然有社交行为缺陷的儿童表现出血浆OXT水平低或OXTR基因突变，但OXT功能异常不仅仅限于自闭症儿童，而是ASD的一个基础因素。

早期的临床研究表明，血浆OXT浓度和/或OXTR基因的单核苷酸多样性的异常，可能是自闭症患者社交障碍的生物标记。然而，我们并不能够确定OXT的异常是否是ASD所特有的，也不能确定OXT对社交的影响是否仅限于ASD、并进而参与形成了ASD表型。

为了解答上述 问题，美国纽约洛克菲勒大学的研究人员对一组ASD儿童开展了队列研究，包括其未患病的兄弟姐妹和正常发育的非亲属对照组（3岁～12岁，n=193）， 以探索：①血浆OXT浓度以及OXTR基因的单核苷酸多样性是否互相作用而导致ASD；②是否在ASD和非ASD儿童中发挥着不同的作用；③或者具有独立 于疾病状态的类似表型作用。

研究人员通过 这项迄今为止规模最大的队列研究发现，目前并没有证据表明OXT缺陷会导致ASD。相反，血浆OXT浓度能够预测所有队列组儿童的社交能力。研究还发 现，OXT血液浓度在ASD和非ASD亲属间具有高达85.5%的可遗传性。此外，对OXTR序列进行基因检测分析发现，携带rs5357的G等位基因的 儿童表现出认知能力障碍，携带rs2254298的A等位基因的儿童则表现出社交能力的全面障碍。

因此，该项研究表明，OXT功能能够影响所有人的社交能力，无论其ASD状态如何，且对于亲属的社交能力有着类似的影响。（作者：沈颖)

参考文献：Proceedings of the National Academy of Sciences 2014; 111:12258-12263