类风湿关节炎和系统性红斑狼疮是最常见的两种自身免疫性疾病。类风湿关节炎的发病与多种遗传因素有关。干扰素调节因子5(interferon regulatory factor 5,IRF5)作为IRF家族的转录因子,能调节多种前炎症因子的合成。有研究表明,IRF5基因多态性可能与白种人和亚洲人群发生系统性红斑狼疮有关,但IRF5是否参与了类风湿关节炎的发病还不清楚。
日本东京大学的Shimane K等进行了一项研究,专门调查IRF5与日本类风湿关节炎患者发病之间的联系,其论文发表在2009年3月的《风湿病纪要》杂志。结果发现:IRF5启动子区的基因多态性可能是一种日本类风湿关节炎患者发病的重要遗传因素,特别在那些人白细胞抗原(HLA)-DRB1共享决定簇(shared epitope,SE)阴性的类风湿关节炎患者发病机制中起到非常重要的作用。
研究发现,对比正常人群,IRF5
基因的单核苷酸多态性-rs729302A等位基因与日本类风湿关节炎的易感性显著相关(odds ratio,OR=1.22,95%CI:1.09~1.35,P<0.001)。分层分析发现,rs729302A等位基因会显著增加SE阴性人群的类风湿关节炎发病风险(OR=1.50,95%CI:1.17~1.92,P=0.001),而对于SE阳性人群的类风湿关节炎发病风险的影响相对较低(OR=1.11,95%CI:0.93~1.33,P=0.24)。(编译:王敏骏)
参考文献:《Annals of the Rheumatic Disea-ses》2009;68:377-383