儿童急性淋巴细胞性白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）的治愈率已经从上世纪60年代的不到10%增加到如今的80%以上，但在疗效上存在无法解释的个体差异。

      为了评估遗传变异对疗效的影响，美国St. Jude Children's Rese-arch Hospital的Jun Yang博士和他的同事通过两项独立的队列研究观察了对患儿进行诱导治疗后，微小残留病（minimal residual disease，MRD）与单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）之间的关系。微小残留病是指白血病患者获得完全缓解后,体内残存的用常规方法检测不到的微量白血病细胞的状态。微小残留病的存在是导致白血病复发、影响白血病患者长期存活的主要因素。微小残留病作为抗白血病药物疗效标志,被用于评估患者危险。

      研究对象为1994年至2006年间被诊断为急性淋巴细胞性白血病的患儿，最后一次随访在2006年。研究人员发现，有102个SNPs与微小残留病相关。在102个SNPs 中有63个位点与儿童急性淋巴细胞性白血病早期反应、复发或抗白血病药物的疗效相关。这102个SNPs位点在经过种族、性别、诊断时淋巴细胞计数、年龄以及ALL亚型的校正之后,仍然与微小残留病具有显著的相关性。其中，21个SNPs位点与白血病复发相关，21个位点和抗白血病药物分布相关。研究表明，急性淋巴细胞性白血病患儿的基因变异影响着药物的疗效，一定程度上造成疗效的个体差异。（编译：马驰）

参考文献：《Journal of the American M-edical Association》 2009;301:393-403