表观遗传学不仅调控发育的编程和细胞的定性，还负责调控环境与基因组之间的联系。表观遗传学变化的调控系统非常复杂，涉及许多相关因素，例如种族、衰老、环境暴露等。在染色质蛋白中，DNA甲基化是表观基因组的一个重要组成部分，被认为是可以被用于研究人群的最佳表观标记物。因此，越来越多的科研人员开始探索DNA甲基化与疾病、表型差异之间的联系，从而出现了表观基因组全面相关性研究（epigenome-wide association studies，EWASs）。然而，表观遗传学的深层生物机理仍是EWASs的最大难题。

    最近，英属哥伦比亚大学的研究者采集来源于一组根据童年社会经济状态而分层的队列人群的外周血液单克隆细胞，测量了至少14000个人类基因启动子区域的DNA甲基化。他们通过这种方式评估表观变化，并找到了一些表观基因组的决定性因子，确定了这些因子在基因表达过程中的作用。研究者发现外周血中的白细胞在许多位点与DNA甲基化存在许多共变，例如性别、年龄和种族。此外，社会心理因素，例如对压力的感知、皮质醇产出都与DNA甲基化有关。研究者还发现DNA甲基化与外周血单核细胞在受到含有Toll样受体的微生物产物的刺激后所发生的炎症反应有密切关联性。相反，该研究并未发现DNA甲基化对相关基因的表达具有显著标记作用，即不同个体中的不同DNA甲基化与相应基因的表达并不存在显著的相关性，这表明基因的表达与表观遗传学之间的联系比人们已知的更为复杂。（作者：沈颖)

参考文献：《Proceedings of the National Academy of Sciences》2012; 109:17253-17260