医学进展
2011年09月号
医学进展
医生日记

防御素DEFB126基因突变引起精子功能受损,生育力低下

    根据世界卫生组织的报道,世界多个国家的不育率达到13%~14%,大概有50%的不育夫妇问题在于男方。通过分析精液质量可以评估男性是否不育,包括精液精子数量、活力精子百分比和正常形态精子百分比,但17%左右的男性不育无法用精子数量和质量来解释。

    最近有关精子表面蛋白β-防御素126(β-defensin 126,DEFB126)的研究揭示了多糖包被结构对精子生育能力的重要性。β-DEFB126产生于附睾,吸附在精子表面,帮助精子穿过女性的子宫颈粘液。加州大学医学院妇产科的Theodore Tollner等研究发现了男性不育的另一原因:β-DEFB126基因的基因型与精子的功能和不育有关。

    研究人员对DEFB126基因进行测序,发现了在开放阅读框中有2个核苷酸缺失,这会产生异常mRNA。这种缺失序列等位基因频率出现很高。DEFB126基因纯合子(-/-)携带者双孢子蘑菇凝集素结合精子表面多糖包被比其他基因型(-/+,+/+)男性要低。同其他类型携带者相比,纯合子携带者精子穿透透明质酸凝胶的能力降低84%。这种穿透力的降低并不是运动降低和形态学缺陷造成的。研究发现DEFB126基因型和凝集素连接与精子穿透力有关。前瞻性队列研究发现因DEFB126突变而缺乏β-DEFB126的男子常常患有不育症。那些携带β-DEFB126变异男子的妻子怀孕的可能性比其他女性会显著降低,其生孩子的可能性也会减少。这个发现能让研究人员更好地对男子不育进行临床评估,从而进行针对性治疗。(编译:马驰)

参考文献:《Science Translational Medicine》2011;3:92ra65

Copyright 1994-2015 Cinkate.com.cn All Rights Reserved 沪ICP备10014127号-5