加拿大多伦多儿童医院的Ryan K C Yuen等人的一项最新研究证实，通过对170名患有自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）的个体进行的全基因组测序，发现在ASD患者中存在大量遗传异质性。

ASD是一种遗 传异质性疾病，已经有许多证据证明了ASD在基因组上的易感位点。之前有科学家应用基因芯片和外显子测序对6个有单个自闭症谱系障碍孩子的家庭进行了遗传 分析，也预测了少量可导致障碍发生的基因。在本研究中，Ryan K C Yuen等人对85个有两个ASD孩子的四成员家庭，即包括170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，生成了一个包含所有类型基因突变（包括非编码突 变）以及相关表型的综合数据资源，同时发现ASD具有明显的家族特性。通过检验之前报道的与ASD和其他类型神经发育障碍有关的单核苷酸和结构突变，研究 人员发现，约有69.4%的受到影响的同家庭兄弟姐妹携带不同的ASD相关突变。这些包含不同ASD相关突变的兄弟姐妹比那些携带相同风险基因突变的人更 具有临床变异性。

这项研究表明，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传易感突变是非常必要的。（作者：刘荣军)

参考文献：Nature Medicine 2015;21:185-191