2014
年4月18日，美国疾病控制和预防中心（Centers for Disease Control and
Prevention，CDC）发布了一项警告。该机构得到消息称一项新型检测正在被用来诊断莱姆病，这种细菌感染性疾病通过蜱传播，会导致疲劳、关节疼
痛和神经系统问题。就像该病的很多其他方面一样，这种检测方法还没有被政府监管部门正式评估和批准。CDC的科学家们担心这种检测方法会产生过多的假阳性
结果。然而，由于存在监管漏洞，除了要求消费者不要做这种检测并督促人们到美国食品药品管理局（Food and Drug
Administration，FDA）批准的诊断实验做化验检测以外，CDC不能做任何事情。
不只是莱姆病的诊断存在这个问题，数千个其他的“家庭作坊式”医学检测都不在美国联邦政府的监管范围内，这些检测由个体实验室研发、使用，被用来指导从癌症到念珠菌的诊断和治疗。
现
在，这种情况可能要改变了。2014年7月31日，FDA宣布，它计划要对该领域进行监管。为了达成这一目的，该机构正冒着受到企业和科研实验室谴责的风
险，后两者均辩称这种对“家庭作坊式检测”的监管将延缓诊断方法的发展，根本没有必要。然而，这种监管的拓宽是必须的，由于医学诊断越来越复杂，并且在治
疗决策的制定中越来越重要，有必要更加谨慎地加以对待。
1976年，美
国国会宣布，多数诊断实验可被认为是医疗设备，因此在FDA的监管范畴内。但在当时，实验室检查往往比较简单，常见的是，内科医生和病理学家常常同处一
室，共同解释检测结果。鉴于这种相对安全的环境，FDA行使自由裁量权，宣布将不对实验室自行研发、使用的检测项目进行监管。然而另一方面，对于商业性检
测FDA则施行监管，这种检测被研发出来后会作为试剂盒来出售并在其他实验室中被使用。
复杂的酝酿过程
今
天，医学诊断领域跟以前相比已经有了很大的不同。为了选择正确的治疗方案，诊断实验的开展越来越频繁，尤其对于危重患者和高风险人群更是如此。虽然还存在
部分常规检测，但是“家庭作坊式检测”正在越来越多地使用尖端科技，由此也吸引更多的人体验这种检测，其结果非常复杂以致需要专门的计算方法才能分析相关
数据。比如，癌症患者可以通过检测全基因组来明确基因表达模式和基因组异常，以便选择合适的治疗方案，这是一种相当有吸引力的方法。但是，这种检测凸显了
一个问题——各实验室间的标准化。
实验室检测的业务也已经发生变化，目前大型公司提供的很多检测产品都面向大众市场。比如，众所周知的癌症相关基因变异——BRCA1
和BRCA2的检测，这种由美国犹他州盐湖城的Myriad基因公司提供的检测就属于“家庭作坊式检测”，因为它的结果不能独立在公司外进行分析。虽然有
大量的研究支持该检测的真实性，但是很多其他的检测并没有支持证据。此外，监管者在审查一部分这些实验室的总体技术和设备时，这些实验室往往不能明确一项
检测的有效性。
FDA称，早在2010年时就想改变相关政策，但很快就受到了来自企业和科研机构的激烈反对。FDA新政的长期滞后提示可能存在政治干预。2014年7月，5名美国参议员写信给白宫管理和预算办公室（该办公室负责评审所提议的监管），质问FDA指导新政公布的滞后。
但是，在之前的另外一封信
中，一系列科研检测实验室对监管该领域表示谴责，均表示检测应当属于一种服务而不是医疗设备。很容易理解它们所担心的是什么。FDA一向以其责任很多而资
源不足闻名，再加上现在提议的这项新职责让人们不由担心FDA的审批速度会被拖慢，而在现在这个科技日新月异的时代，这会成为创新的绊脚石。
幸运的是，FDA这项计划可能会避开人们所担心的这些问题。监管将分阶段推进，以避免突然中断某些重要的医学服务。该机构试图首先着眼于那些对患者而言风险最高的检测，而那些低风险检测和罕见病检测很可能会被排除在监管之外。
这项提案如果能
得以恰当地执行，将给这个以往不受控制的领域带来科学严谨性。一些FDA职员表示，他们还必须努力与那些对医学检测表示满足的过时感进行斗争。研究者们也
不得不被说服，诊断性检测应该被严格审查。FDA需要审查包括医学检测在内的临床试验，比如，针对某一患者肿瘤进行的检测，在其发现的基因突变基础上可以
制定癌症治疗方案。如果这样一个检测被认为风险太大，FDA可以要求提供该检测有效性的进一步证据。
在这些规则下，
研究者们有时候会感到恼火。但是在2010年，杜克大学终止了三项临床试验，它们均被设计用来阐明基因表达谱是否可以预测患者对肺癌治疗的疗效。这些试验
是根据癌症研究者Anil
Potti的研究结果而进行的，但在其他科学家们报道该研究分析有缺陷时被及时终止了。如果在这些试验开始前，FDA能进行问询，则这些瑕疵就能够更早地
被发现。
随着“家庭作坊式检测”监管提议的出台，FDA正在对逐步改变的医疗氛围做出反应，研究人员们也必定愿意跟随其后。
(作者：王敏骏、白蕊)
参考文献：Nature 2014;512:5.