美国哥伦比亚大学的Noriko Umegaki-Arao等研究人员最近发现了一种有望治疗大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）的“细胞疗法”，相关文献发表于《科学•转化医学》杂志。

EB是一种罕见的遗传性疾病。患者皮肤异常脆弱，不得不裹上绷带，生活十分痛苦。EB患者的皮肤就好比是一条百衲被，既含有变异的皮肤细胞（导致这种疾病的罪魁祸首），也含有自发地矫正了基因突变后的“正常”皮肤细胞，这种现象被称为回复突变体嵌合体（revertant mosaicism，RM）。

在最近的这项研究中，Umegaki-Arao及其同事发现，回复突变体的细胞可以产生健康的皮肤细胞，从而为EB这种绝症提供了一种新型的细胞疗法。研究人员从EB患者皮肤中获取回复突变体的角质细胞，这种角质细胞负责表达XVII胶原的基因发生了突变。

研究人员随后利用这种角质细胞产生诱导多能干细胞，而这种诱导多能干细胞又能分化为一类含有正常基因的胶质细胞系，表达XVII胶原。体外实验或小鼠实验均显示，这种含有正常基因的角质细胞能成功产生看起来正常的细胞层。

该研究提示，回复突变体的角质细胞能够自动校正基因突变，成为以多能干细胞为基础的细胞疗法的细胞来源，从而治疗EB。（作者：沈颖)

参考文献：Science Translational Medicine 2014;6:264ra164