基因组学（Genomics）这个名词是，1986年由美国Johns Hopkins大学著名的人类遗传学家和内科教授McKusick首次提出来的，意指从基因组水平研究遗传的学科。这个词一经提出立刻被广泛接受，出现于科学著作乃至大众传媒。如今，基因组学无疑已成为当前和今后相当长的时期内最活跃和影响最大的学科之一。由于基因组学的发展，设计和创造了许多重要的生物分子，这些分子可以应用到制药、农业、食品、化工、化妆品、环境、能源各个领域，产生惊人的经济效益，自然而然地形成了一个以基因组学为基础的生命科学工业，这个工业将成为世界经济中发展最快的部门。
然而，随着基因技术的发展和普及至各个领域，相应的社会问题也随之产生。本文具体分析了基因组学的发展、其在临床中的运用原则以及由基因技术和信息的发展而引起的相关宏观变化，并解析了相应的解决方案，展望了其前景。
一、基因组学在临床的应用
若要将基因测试成功应用于医学领域，则需要大量具有医疗保健教育背景的人才资源，能够避免基因信息的误用；还需要一套完善的监控系统，能够确保基因测试的准确性和可信度。然而，随着基因测试变得越来越复杂、多样化，其临床应用中的监管更具挑战性，也带来更多机会。
1. 基因检测的监管
现今的药物检测实验室管理体系还是早在20多年前设置的。在当时，人类基因组计划还完全是天方夜谭。1988年，美国开始实施《提高临床研究实验室修正案》，即CLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendments），以确保精确、可信、及时的研究测试。此外，FDA虽然也具有管理这类实验室测试（包括基因测试）的权限，但该机构仅仅管理测试工具以及其中的部分复合物物质。可见，目前缺乏对于基因测试的一个全面监管系统。
2008，美国安全顾问委员会提出需要重新设立基因测试的监管体系，认为CLIA应该通过能力考核来判断实验室是否有能力进行基因测试，FDA也应对这类测试进行风险评估，而卫生和公众服务部（Health and Human Service，HHS）应强制实验室进行注册登记。近期，FDA和NIH都相应采取了行动。例如，NIH已经完成了实验室基因测试注册登录系统，其中包括1600种基因测试供病人和其他用户选择。这些都体现了NIH和FDA在支持“个性化医疗服务”的发展中的决心。
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2. 基因药理学
基因药物最令人振奋的一点就是它能够针对每个病人的基因档案进行个性化治疗。通过基因组成能够预测药物对病患的毒性作用。例如，携带HLA-B*5701等位基因的HIV患者若服用阿巴卡韦会发生过敏反应。肿瘤中的多种基因变异也能预测某些药物能否起效。例如，西妥昔单抗和帕尼单抗对于治疗含有KRAS变异的大肠癌无效。此外，基因分析也有助于发现最佳治疗靶点。研究人员在检测编码激酶的基因时，发现黑色素瘤中的BRAF基因发生了突变，结果研发了药物PLX4032。这是一种能够抑制变异的BRAF蛋白的药物，其一期临床试验也表明，该药物能使大部分病人的肿瘤衰退。
FDA已批准77种药物在其说明书中注明相关基因药理信息，但由于缺乏相关的使用指导，基因药理信息对医疗人员和病患没有实用性。例如，抗抑郁药普罗替林的说明书中写明该药物通过CYP2D6代谢，而有些病人可能缺乏这种代谢功能。显然，这类说明太过笼统了。但是，最近华法林的说明书里面明确指出了适合CYP2CY9和VKORC1两个基因型患者的起始剂量，这对医疗人员的用药有一定指导性。因此，在药物说明书中添加相关的基因研究结果，有助于加强用药的针对性和安全性。相关机构应该加大力度推进基因药理研究成果应用于临床用药中，在说明书中添加具有指导性和实用性的信息。
二、电子医疗记录
在电子医疗记录（electronic medical records，EMRs）时代，实现基因信息资源共享同时又保护个人隐私是个双重挑战。消费者、医疗人员、保险人士以及健康人员都面临着如何平衡个人基因信息的可用性以及个人隐私的保护性的难题。
EMRs相对普及，其应用也日趋成熟，较著名的有凯莎医疗机构（Kaiser Permanente）和格伊辛格医疗系统（Geisinger Health System）。然而，这类电子系统对基因信息的收录却没有相关支持措施。在一项同时使用10种不同EMRs的用户调查中，只有4%的用户能够在EMRs录入基因检测信息。
EMRs应该为基因信息提供一个服务平台，使基因组学能在临床中得到充分的应用。这包括：指导医疗人员何时需要申请基因检测；如何记录和分析检测结果；如何将基因检测的信息运用于疾病治疗中；在何种情况下对病患进行基因遗传咨询等等。这类指导性信息对医疗人员和病患都会有极大帮助。此外，EMRs也有利于研究人员接触到大样本人群，这对研究基因以及环境因素对健康的影响非常关键。
然而，一旦基因信息在EMRs实现共享，那么就会出现非授权使用的风险。这类基因信息的泄漏，危害的不仅仅是病患个人，还包括其家属，因为他们有许多类相同的基因座。但是美国的健康保险和责任法案（Health Insurance Portability and Accountability Act，HIPAA）却没有关于保护基因信息隐私的相关规则。2008年的反基因歧视法（Genetic Information Nondiscrimination Act，GINA）要求HHS修改HIPAA，加强对基因信息的保护。于是，HHS在2009年重新修改了HIPAA内关于医疗信息的定义，将基因信息包括在内。强化和完善基因信息的管理将是发展的大趋势。
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三、基因歧视
科学家们孜孜不倦地研究基因与疾病之间的关系，迄今已发现4000多种遗传性疾病，更多的致病基因将被挖掘出来。遗传疾病基因检测在很多国家早已商业化，目前中国也有生物医药公司在开拓面向个人的易感基因检测服务市场。但是这项原本为了提高人类健康造福人类的科学技术，却在美国陷入“基因歧视”的尴尬处境。
基因歧视是指随着科学技术的发展，人们有可能从基因的角度对人类全体的遗传倾向进行预测，这些遗传信息的揭示和公开，将对携带某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升学、就业、婚姻等社会活动产生不利的影响。基因歧视可以是针对一个人、一个家族或一个种族。携带肿瘤、心血管病等疾病高发基因，或嗜烟酒、犯罪倾向基因以及智商、性格、生理基因，只能说是有某种倾向，即或是机体发育期中的重要随机事件，或也许终生不表现，因而在社会活动中受到不利影响和歧视是不公正的。
基因歧视主要涉及公民平等权、人格权、劳动权的保障问题，随着基因科技发展，基因歧视或将成为社会现象。美国遗传委员会声称已经发现了上百件“基因歧视”的案例，尤其是医疗保险公司对虽然目前健康、基因检测却显示有基因缺陷的客户提高保费或者干脆拒绝投保。
美国的GINA最初就是为了防止由于个人的基因差异所引起的歧视行为而设立的法案。该法案的支持者曾欢呼道：“这是生物新时代人权的体现。”GINA禁止健康保险出现基因歧视的条规于2009年12月7日开始生效。这些条规规定，保险公司不能由于受保人的基因特异性而增加保险费或拒绝承保或者添加除外条款。保险公司也不能以保险为目的，向相关单位索要、询问或者购买客户的基因信息，也不能要求个人或其家属接受基因测试。
此外，GINA也保护劳动者的合法权益，规定雇主不能由于雇员的基因问题而区别对待。同样的，雇主在不同情况下，以任何手段获得雇员的基因信息都是非法的。但是GINA的这些法规并不适用于人寿保险、残疾保险和长期医疗保险。GINA也并没有应用于教育和体育领域。
在中国，由于还没有相关健全的法规，就曾出现基因歧视事件的报道。去年的广东省佛山市公务员考试中，就有3位考生被要求进行基因检测，结果因携带地中海贫血基因而被拒之门外。这起闹得沸沸扬扬的“中国基因歧视第一案”也给国人敲响了警钟，设立反基因歧视法规迫在眉睫。
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四、基因技术在司法中的应用
早在20世纪80年代，人们已开始通过DNA技术来鉴定和起诉罪犯。美国联邦调查局DNA联合检索系统（Combined DNA Index System，CODIS）是一套完整的DNA数据库，包括9百多万有犯罪记录者的DNA档案以及30多万从犯罪现场采集所得的DNA档案。此外，DNA检测技术也使美国273名无辜人士沉冤得雪。
但是CODIS也具有局限性，因为只有曾有犯罪记录的人的DNA才会被收录。因此，也有人们呼吁建立全国性的DNA数据库。然而，一旦建立这种数据库，个人隐私问题又该如何保护？
五、基因专利：利或弊
至2010年，已经有20%的人类基因组获批专利，包括基因序列和测序方法。美国是基因组专利的中心，申请数是欧洲的2倍。然而，人们对于基因组专利的设立一直存在着争议。全基因组信息的临床和商业用途是否会侵害基因专利呢？基因专利拥有者又是否该实行他们的知识产权，而又该遵循什么法规来行使呢？这些问题是许多诉讼案的难办之处，对科研、生物技术产业以及医药领域具深远的影响。
2009年5月，分子病理协会及其他机构联合对巨数遗传公司（Myriad Cenetics）提出诉讼，控告该公司的BRCA1和BRCA2基因序列专利违反了宪法。其实，关于这两个基因的纠纷早已层出不穷。例如，虽然巨数遗传公司在美国享有分析这两个基因的独享权，加拿大却不买账，拒绝使用巨数公司的测序服务。
随后在2010年3月，美国地方法院的Robert Sweet判定巨数遗传公司的关于BRCA1和BRCA2基因的7项专利统统无效。他认为从中分离的DNA与自然存在的DNA没有显著差异，而技术也没有革新之处。巨数公司自然对此判决进行了上诉。10月，司法部认为：互补DNA和重组DNA是人工制品，因此可以给予专利权；但那些单纯从全基因组分离出来的DNA则不适于受专利保护。判决中写道：“BRCA的有害等位基因及其对乳腺癌的危害是自然进化的结果，而非人工发明。”如果这个判决能够执行，那么一些干扰RNA或DNA序列仍能受专利保护，具有商业价值。与此同时，这个判决也给全基因组信息的应用带来了便利，免除了侵犯专利的顾虑。但事情发生了戏剧性的转变，在2011年7月，美国上诉法院却判定分离所得的DNA能被授予专利保护。原告可能会上诉，这起案件的结果仍不得而知。
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六、结论
人类新的生物时代必将是基因组学时代、个性化基因组时代，基因组的研究日渐深入，所涉及的领域纷繁复杂。我们在憧憬美好未来的同时，也必须做好相关的准备工作，如法律问题、伦理道德问题、个人隐私问题等等，未雨绸缪，打好基础，迎接人类新的生物时代——基因组学时代！
（作者：沈颖）