一个PKU家庭的艰辛之路

    又是阳光明媚的一天。

    婷婷（化名）一早起来时，妈妈正在用特制的面粉为她做早饭，尽管做出来的早餐口感不好，味道寡淡，有着很浓的淀粉味，但不好吃也得吃。

    扎着一把马尾的婷婷看上去和别的孩子一样，她今年上初一，在班级里的成绩名列前茅。除了特殊的饼干、大米、面粉和很少的水果外，她没有别的可吃的零食。中午她必须赶到家里赶紧吃完饭再回到学校里，这个秘密同学们都还没有察觉到。

    原来，婷婷在出生的时候就被筛查出来患有一种罕见的遗传性疾病——苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），患这种病的孩子体内不能正常代谢一种名为“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦这种氨基酸蓄积过多，大脑发育就会受损。一般的食品都含有蛋白质，而蛋白质中必有苯丙氨酸，因此患儿不能食用，要保证正常的智力，只能进行“食疗”。婷婷是幸运的，因为干预治疗、及时和坚持吃特殊药食、实施食物控制，使得她的生长和智力发育没有受到影响。

    为了有足够的资金给女儿治病，婷婷爸爸在外面拼命工作挣钱，妈妈则在养育孩子和追求事业的两难中选择了前者，辞职当起了全职妈妈。“孩子只能吃这些没有苯丙氨酸的东西，终生远离鱼、肉、蛋、牛奶这些对普通孩子来说再平常不过的食品。我不能把孩子交给任何保姆，孩子的饭很难做，一次做不好得两次、三次地反复，外人谁有这个耐心。”她长期奔走在家里和幼儿园、学校、医院、康复机构之间，付出了常人难以想象的艰辛。为了避免给孩子的心理造成伤害，除了最亲近的几个亲戚知道婷婷是PKU孩子外，对外是严格保密的。

智力，在那一刻永远被定格

    然而，很多PKU患者却没有婷婷那么幸运。

     在上海交通大学医学院附属新华医院内分泌、遗传代谢的专科门诊前，常常可以看见家长怀中抱着的那些头发枯黄、目光呆滞、体型失调、不会开口说话的PKU患儿。“那些都是没有筛查出来的，孩子的病情被延误了。”每每看到这类小孩，长期从事遗传代谢病研究的顾学范教授的心情就特别沉重。

    顾学范教授是中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长，上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢研究室主任，早在上世纪80年代开始，他就在导师陈瑞冠教授的带领下，从事PKU的临床研究和诊疗规范的研究，目前，他领衔的学科团队已经累积1700余例PKU患者的病例库，成为国内病例数最多的研究机构。

    PKU是一种可以通过早期诊断、早期给予有效治疗从而改变预后的遗传代谢病。早在1994年颁布《中华人民共和国母婴保健法》中明确规定的新生儿疾病筛查就主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种。新生儿筛查是防治该病的一道重要防线，如果出生后经筛查发现，坚持吃特殊药食实施食物控制，孩子就可与正常人一样发育成为健康、聪明的孩子。但是如果错过最佳治疗期，对孩子的智力发育就会造成永远的无可挽回的损伤！如不实施食物控制，会致使孩子的智障越来越严重，造成不同程度的智力残疾。

    然而，我们对这种能够防治的疾病的控制现状并不令人乐观。天堂与地狱只差一步，救命的筛查却成了很多孩子的奢望。

    医学的发展使婴儿死亡率明显下降，但随之而来的婴儿出生缺陷却成为越来越重要的公共卫生问题。据统计，目前，在中国PKU的发病率占新生儿的万分之一。中华预防医学会提供的数据表明，我国目前新生儿筛查率只有40%。也就是说，60%都因没有早期筛查己经致残。实际情况可能还要严重，PKU患儿筛查后的治疗更具有挑战，因为PKU治疗食品价格昂贵，绝大多数孩子被迫放弃治疗，因此致残变傻的人群逐年加大。医生找不到患儿，患儿明确了诊断却无法承担治疗费用，折射出筛查与治疗严重分离。

    “家有金山银山，一个PKU就能吃成荒山。”这句话在PKU患儿家长中间流传很广。

    顾教授说：“许多PKU患儿家庭现在面临的最大问题是，患儿每个月的特殊食物要花掉一笔不菲的费用。”按照最低治疗标准食用，一位患者每月也需要1000多元来购买国产特制食品，而一些进口特制食品的价格则更加昂贵。这样一笔食品费用，对于很多普通家庭，特别是中西部地区的患者家庭来说，是一笔不小的开支，短期花费还可以应付，但这是一笔一辈子都要面对的开支，很多家庭放弃了治疗。无形的病魔悄无声息中残害着患儿的大脑，这些孩子的智力从此定格。

为了PKU患者的光明未来：期待民间和政府的力量

    在中国PKU关爱网上，看到两篇很有意味的短文：

一

    新学期开学，一年级的丹丹收到了一张荣誉证书，“孟全丹同学：你的作文《我爱爸爸妈妈》在第九届小作家杯全国小学生新作文大赛中成绩突出，荣获国家级优秀奖，特颁此证，以资鼓励。”

二

    丹丹放学，拎着一张奖状给我看“孟全丹同学：你的作文《奥运会》在迎奥运全国小学生金牌作文大赛中荣获国家级二等奖，兹授于你‘银牌小作家'荣誉称号”。

    时隔一年余，从优秀奖进入二等奖，丹丹在成长。这是一个PKU孩子给全国各地PKU母亲们的“三•八”节献礼。

    读完这个故事，心中涌动着汩汩暖流。人在极度绝望的生存条件下，可以凭自己的信念和精神去挑战病患，赢得生命与尊重。由于新疆没有开展新生儿筛查，丹丹在两岁后才确诊患有PKU, 全家倾其所有，七年花费十万元，对她进行特殊饮食治疗和家庭康复训练。使当初无运动、无语言、无思维的三级智残状况得以改善。2005年经过幼儿园学前教育，智商达到74分。2006年就读小学，荣获全国小学生作文优秀奖。成了PKU患儿由残疾走向康复的典范。还有相当一部分PKU患者，也同正常人一样从事着各行各业的工作，而且，他(她)们都很自强、自立。

    然而，在很多情况下，担心受到歧视、害怕社会压力，仍是每一位PKU孩子家长心中挥之不去的痛，PKU孩子也因此成为隐藏在公众背后鲜为人知的群体。近年来，同样的遭遇和困难让坚韧的PKU患儿家长、亲友和关心PKU患儿的公众在网上交了朋友，他们抛却一个孩子、一个家庭的悲哀，在社会关爱极少的情况下，把目光投向全国的同类儿童，大家通过论坛、网站互相传递一些有关PKU医药咨询、饮食治疗、救助动态、科研前景等信息,成为PKU患儿亲友自我教育的学校和PKU志愿者奉献爱心和智慧的平台。

    顾学范教授说，“我们需要这样的力量。对于PKU患者的关爱，不单是来自家人，更要来自社会、政府的全方位支持和保障。在美国、欧洲、日本、韩国等地，苯丙酮尿症患儿终生能够得到政府免费提供的治疗、教育等社会保障。我们期盼的是政府将苯丙酮尿症的新生儿疾病筛查、诊断、治疗纳入医保范围，通过医保从经济上缓解PKU患者家庭的经济负担，保证这些患者可以得到终身救治。上海市10年前就在全国率先对PKU患者治疗进行部分救助，今年上海市政府承担了上海出生的新生儿筛查费用。我期待PKU和其他遗传病的新生儿疾病筛查和治疗能早日进入国家医保范围。如果真的能实现，那么，很多PKU患儿的未来将变得光明。”

    生命需要呵护、关爱和尊重，这不仅表现在个体与个体之间，更表现在社会对个体的态度。面对那群不食“人间烟火”的患儿，我们没有理由不付出更多的关爱和支持。

（作者：施敏 上海交通大学医学院附属新华医院）