强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis，AS)是一种慢性、进行性、中轴关节受累的关节病变，主要影响骨盆的骶髂关节、脊柱关节和椎旁组织。主要发生于20岁～30岁的青年男性，40岁以上发病少见。

AS的发病原因不清，但与遗传因素密切相关。AS患者中，人类白细胞抗原-B27(HLA－B27)阳性率高达90%，而普通人群中仅有5%左右。基因组学研究证实，在北美和英国的白种人群中，AS的发病与内质网氨基肽酶1(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1，ERAP1)和白介素23受体(interleukin-23 receptor，IL23R)基因有关。该研究结论在其他人种尚未得到验证。

2009年11月，由第二军医大学长征医院风湿免疫科的徐沪济教授牵头，上海、南京多家临床医疗机构参与的一项针对AS发病的遗传因素的研究结果公布，证实中国汉族人AS发病与ERAP1，而非IL23R基因多态性有关。

研究共收集了527名AS患者的血清标本，另有945例正常献血者血清标本作为对照。在AS患者，ERAP1基因多态性与疾病明显相关；但是，IL23R基因多态性却与AS的发病无明显相关性。（编译：刘荣军）

参考文献：《Arthritis & Rheumatism》2009;60:3263-3268